Синдром Дауна. Трисомия 21-й хромосомы.
а. В 90% случаев обусловлен исключительно трисомией 21-й хромосомы.
б. В 1-5% случаев имеется транслокация между 21-й хромосомой и другими хромосомами.
в. Мозаика с наличием малого процента (около 2%) нормальных клеток.

2. Синдром Дауна является наиболее частой аутосомной аномалией, частота которой составляет 1:750 новорожденных, причём мальчики несколько преобладают. Существует тесная связь между возрастом матери и частотой возникновения синдрома Дауна. У матерей, чей возраст не превышает 20 лет, дети с синдромом Дауна рождаются с частотой 1:2500, тогда как в возрасте 45 лет и более - с частотой 1:55.

3. Общие признаки синдрома Дауна. Диагноз может быть установлен при наличии восьми или более характерных клинических признаков.
а. Голова, уши, глаза, нос и горло (ГУГНГ). Плоское лицо (монголоидное), складка эпиканта, косоглазие, дисплазия ушных раковин, пятна Брушфельда (отложения фиброзной ткани на периферии радужной оболочки глаза), готическое или расщепленное небо и плоский затылок.
б. Кожные и скелетные аномалии. Ксеродерма и хроническая кератоидная лихенизация, дисплазия костей таза, аномалии костей пальцев и Костных структур среднего уха, обезьяньи ладонные складки, короткие конечности, косолапость, синдактилия, переразгибаемость конечностей.
в. Сердечно-сосудистые аномалии. От 20 до 60 процентов имеют врожденные пороки сердца (ДЖП, ДПП, НАЛ).
г. Аномалии ЖКТ. Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки, заращение анального отверстия, врожденный мегаколон.
д. Гематология. Случаи лейкемии наблюдаются в 15 раз чаще, чем в обычной популяции.

4. Неврологические признаки синдрома Дауна:
а. Клинические. Гипотония, отставание умственного развития, возрастание частоты инфантильных спазмов, неполный рефлекс Моро, эпилепсия (10%) и брахицефалия с поздним закрытием переднего родничка и метопического шва. При мозаичных формах интеллект может приближаться к норме.
б. Нейроморфологические. Масса головного мозга ниже нормы, узкая выпрямленная верхняя височная извилина (может обнаруживаться и в норме) и, реже, агенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия, стеноз водопровода.
в. Болезнь Альцгеймера. Больные с синдромом Дауна имеют предрасположение к развитию болезни Альцгеймера, часто в более раннем возрасте по сравнению с "обычной" популяцией.

5. Течение синдрома Дауна. Продолжительность жизни укорочена, одна треть больных детей умирает на первом году жизни, половина оставшихся - в возрасте до 4-х лет; выжившие могут дожить до 60 лет.

6. Тактика ведения синдрома Дауна:
а. Кариотипирование должно быть выполнено у всех больных с подозрением на синдром Дауна. Если обнаружен транслокационный тип заболевания, должно быть выполнено кариотипирование родителей, поскольку это важно для потомков (риск повторения заболевания составляет 5-16 % в зависимости от типа транслокации).
б. Пренатальная диагностика может быть выполнена начиная с третьего месяца беременности путем исследования амниотической жидкости или хориональных ворсин. Группу высокого риска рождения детей с синдромом Дауна составляют: женщины в возрасте 35 лет и старше, рожавшие детей с синдромом Дауна, а также имеющие низкое содержание АФП в материнской сыворотке.
в. Коррекция пороков сердца
г. Развитие слуха в раннем возрасте может способствовать улучшению речевой функции.
д. Аномалии шейного отдела позвоночника, преимущественно слабость связочного аппарата, наблюдаются часто и требуют соответствующей коррекции.

- Читать "Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности"

1. Синдром Дауна у ребенка. Особенности
2. Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
3. Синдром Патау у ребенка. Особенности
4. Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
5. Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
6. Синдром Клайнфелтера. Особенности
7. XXX и XYY синдромы. Особенности
8. Синдром Турнера. Особенности
9. Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
10. Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности