Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Синдром Галлервордена-Шпатца (пигментарная дегенерация бледного шара): причины, диагностика, лечение

Синдром Галлервордена-Шпатца (пигментарная дегенерация бледного шара)
1. Редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
2. Микроскопические исследования обнаруживают утрату нейронов и отложения железосодержащего пигмента в бледном шаре и черной субстанции. В базальных ганглиях отмечается набухание аксонов с формированием шаровидных образований. Подобные изменения обнаруживаются также при инфантильной нейроаксональной дистрофии, что позволяет некоторым авторам относить синдром Галлервордена-Шпатца к ювенильной форме инфантильной нейроаксональной дистрофии, ограниченной поражением только базальных ганглиев.

3. Начало до достижения 15-летнего возраста, обычно в период между 2 и 10 годами жизни.
4. Признаки синдрома Галлервордена-Шпатца включают прогрессирующую деформацию стоп по типу "конской стопы", что приводит к нарушению походки, ригидность, брадикинезию, дизартрию, дистонию, хореоатетоидные движения и отставание в умственном развитии. Приблизительно у 30% больных развивается пигментарная дегенерация сетчатки. В некоторых случаях возникают припадки.

синдром Галлервордена-Шпатца

5. Диагноз синдрома Галлервордена-Шпатца основывается на анамнезе и данных инструментальных методов обследования. КТ позволяет обнаружить симметричное повышение плотности в области базальных ганглиев. МРТ выявляет отложение железа в базальных ганглиях, что проявляется снижением плотности мозговой ткани в области бледного шара на снимках в режиме Т2. Дифференциальный диагноз должен проводиться с болезнью Вильсона и ХГ.

6. Лечения синдром Галлервордена-Шпатца не существует. Применение хелата железа, леводопы и амантадина существенного улучшения не дает.
7. Исходом синдрома Галлервордена-Шпатца обычно является смерть, наступающая через 5-15 лет после появления первых симптомов заболевания.

- Читать "Деформирующая мышечная дистония (торсионная дистония): причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Болезни нервной системы":
  1. Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз): причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Ослера-Рандю-Вебера. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела)
  3. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение
  4. Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение
  5. Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА): причины, диагностика
  6. Наследственная спастическая параплегия (НСП): причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Маринеску-Сьегрена. Хорея Гентингтона
  8. Ювенильная форма болезни Паркинсона (дрожательный паралич): причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Галлервордена-Шпатца (пигментарная дегенерация бледного шара): причины, диагностика, лечение
  10. Деформирующая мышечная дистония (торсионная дистония): причины, диагностика, лечение