Синдром Клайнфелтера. 1.Удвоение X хромосомы у мужчин (XXY).
2. Частота составляет 1.500 живорожденных мальчиков и возрастает с увеличением возраста матери. Частота среди обитателей психиатрических больниц составляет 5, 4 : 1000. Эта хромосомная аномалия обычно не диагностируется до совершеннолетия. Диагноз может быть установлен путем анализа мазка соскоба щеки на Х-хроматин.

3. Общие признаки синдрома Клайнфелтера. Х-хроматин позитивные мужчины с фенотипически мужскими гениталиями, гипогенитализмом, гипогонадизмом, гинекомастией, отсутствием сперматогенеза, увеличенным содержанием фолликуло-стимулирующего гормона (ФСГ), нарушениями поведения. Вследствие остеопоро-за в пубертатном периоде иногда развивается сколиоз и сплющивание позвонков.

4. Неврологические признаки синдрома Клайнфелтера. Типичны когнитивные нарушения (задержка развития речи, дизлексия, нарушения обучения), снижение TQ (96 при норме 105), интенционный тремор (до 50% случаев) и нарушения на ЭЭГ (пики и комплексы "пик-волна").

5. Поведенческие проблемы и снижение умственных функций становятся более очевидными, когда ребенок идёт в школу.

6. С возрастом может проявиться неадекватное оволосение. Если установлен неадекватный уровень тестостерона, в возрасте 11-12 лет должна начинаться заместительная терапия тестостероном. Продолжительность жизни нормальная.

- Читать "XXX и XYY синдромы. Особенности"

1. Синдром Дауна у ребенка. Особенности
2. Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
3. Синдром Патау у ребенка. Особенности
4. Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
5. Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
6. Синдром Клайнфелтера. Особенности
7. XXX и XYY синдромы. Особенности
8. Синдром Турнера. Особенности
9. Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
10. Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности