Синдром Лоу и болезнь Хартнапа у детей: причины, диагностика, лечение
Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром):
1. Нарушен транспорт аминокислот.
2. Х-сцепленный тип наследования.
3. Клинические проявления синдрома Лоу:
а. Катаракта.
б. Глаукома.
в. Задержка психического развития.
г. Ацидоз вследствие канальцевой недостаточности почек.
д. Почечный рахит.
Болезнь Хартнапа:
1. Нарушение реабсорбции промежуточных аминокислот в почечных канальцах.
2. Преходящие эпизоды атаксии и пеллагроподобной сыпи.
3. У пятидесяти процентов больных детей развивается задержка психического развития.
3. Лечение болезни Хартнапа. Никотиновая кислота.
- Читать "Идиопатическая ацидемия и галактоземия у детей: причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Детские болезни":- Эпидуральный абсцесс и субдуральная эмпиема у детей: причины, диагностика, лечение
- Абсцесс головного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
- Гнойная инфекция спинного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
- Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) у детей: причины, диагностика, лечение
- Болезнь Лайма у детей: причины, диагностика, лечение
- Фенилкетонурия (ФКУ) у детей: причины, диагностика, лечение
- Гомоцистинурия и гиперглицинемия без кетоза у детей: причины, диагностика, лечение
- Болезнь мочи с запахом кленового сиропа и изовалериановая апидурия у детей: причины, диагностика, лечение
- Синдром Лоу и болезнь Хартнапа у детей: причины, диагностика, лечение
- Идиопатическая ацидемия и галактоземия у детей: причины, диагностика, лечение