Синдром Маринеску-Сьегрена
1. Редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
2. Признаками заболевания служат мозжечковая атаксия, отставание умственного развития, двусторонние катаракты.
3. Лечения синдрома Маринеску-Сьегрена не существует. Катаракты могут быть удалены хирургическим путем.
4. Продолжительность жизни нормальная, хотя отмечается значительная умственная отсталость больных.

Хорея Гентингтона

1. Аутосомно-доминантный тип наследования с частотой 5-10:100.000. Ген, ответственный за возникновение хореи Гентингтона (ХГ) , располагается на коротком плече 4-й хромосомы.
2. Заболевание характеризуется прогрессирующим слабоумием и развитием непроизвольных движений. Патоморфологически обнаруживается избирательная утрата ГАМК-содержащих клеток полосатого тела, что приводит к снижению содержания декарбоксилазы глютаминовой кислоты. Количество клеток, содержащих соматостатин, увеличивается в 3-5 раз.
3. Начало заболевания обычно в возрасте от 35 до 55 лет. Приблизительно у 5% больных симптомы появляются до достижения ими 14-летнего возраста. Отставание умственного развития может начать проявляться и с 2-х летнего возраста. В 90% случаев начала заболевания в детском возрасте носителем патологического гена является отец ребенка.

4. Признаки ювенильной формы хореи Гентингтона (ХГ) в некоторых случаях отличаются от признаков той формы хореи Гентингтона (ХГ) , которая дебютирует во взрослом возрасте. Первым проявлением хореи Гентингтона (ХГ) часто служит прогрессирующее снижение успеваемости в школе. Затем развиваются прогрессирующая умственная отсталость, нарушения поведения, ригидность, припадки, мозжечковые симптомы. Для детей не характерен хореоатетоз, который при хореи Гентингтона (ХГ) взрослых считается одним из основных признаков заболевания.
5. Диагностика хореи Гентингтона (ХГ) основывается на соответствующем семейном анамнезе, клинической картине и признаках атрофии хвостатого ядра и коры мозжечка на КТ или МРТ. Однако методы визуализации могут не выявить атрофии даже у симптоматических больных. ПЭТ выявляет снижение метаболизма глюкозы в хвостатом ядре у всех больных с наличием клинических симптомов и у одной трети больных группы риска в доклинической стадии. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с ювенильной формой болезни Паркинсона, болезнью Вильсона, синдромом Галлервордена-Шпатца, торсионной дистонией, липидозом, хореей Сиденгама.

6. Лечение хореи Гентингтона (ХГ) деменции невозможно. При ригидности можно назначить леводопу, бромкриптин и амантадин. При хорее может быть эффективен галоперидол, холин, резерпин либо фенотиазин.
7. Как ювенильная форма хореи Гентингтона (ХГ), так и хореи Гентингтона (ХГ) у взрослых имеют прогрессирующее течение с быстрым ухудшением умственных и двигательных функций. Смерть обычно наступает через 10-15 лет после возникновения первых симптомов заболевания.

- Читать "Ювенильная форма болезни Паркинсона (дрожательный паралич): причины, диагностика, лечение"

1. Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз): причины, диагностика, лечение
2. Синдром Ослера-Рандю-Вебера. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела)
3. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение
4. Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение
5. Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА): причины, диагностика
6. Наследственная спастическая параплегия (НСП): причины, диагностика, лечение
7. Синдром Маринеску-Сьегрена. Хорея Гентингтона
8. Ювенильная форма болезни Паркинсона (дрожательный паралич): причины, диагностика, лечение
9. Синдром Галлервордена-Шпатца (пигментарная дегенерация бледного шара): причины, диагностика, лечение
10. Деформирующая мышечная дистония (торсионная дистония): причины, диагностика, лечение