Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Синдромы Меккель-Грубера, Миллера-Дайкера, Прадера-Вилли. Особенности

Синдром Меккель-Грубера. 1. Аутосомное рецессивное наследование.
2. Общие признаки синдрома Меккель-Грубера. Полидактилия, кистозная дисплазия почек.
3. Неврологические признаки синдрома Меккель-Грубера. Заднее энцефалоцеле и микроцефалия.
4. Лишь немногие больные живут дольше нескольких дней или недель.

синдром прадера-вилли

Синдром Миллера-Дайкера. 1. Дефект р13 в 17-й хромосоме.
2. Общие признаки синдрома Миллера-Дайкера. Глазные щели наклонены кверху, маленький курносый нос, низкорасположенные уши.
3. Неврологические признаки синдрома Миллера-Дайкера. Микроцефалия, умственная отсталость, гипотония, опистотонус и припадки. Анатомическими находками являются лиссенцефалия, гетеротопии, маленький размер ствола мозга и отсутствие или гипоплазия мозолистого тела. 4. Смерть обычно наступает в течении первых двух лет.

Синдром Прадера-Вилли. 1. Возникает, вероятно, спорадически при некотором риске наследования. Примерно в половине случаев обнаруживается делецйя в области ql 1-13 15-й хромосомы.
2. Общие признаки синдрома Прадера-Вилли. Ожирение, маленькие руки и ноги, светлые волосы и голубые глаза, белая кожа и маленький половой член.
3. Неврологические признаки синдрома Прадера-Вилли. Гипотония, умственная отсталость, микроцефалия и припадки.
4. Течение. Часто в анамнезе имеется ослабление движений плода. Гипотония у младенцев может быть столь выражена, что обуславливает дыхательные и желудочно-кишечные нарушения. Эти проявления с возрастом уменьшаются и начинает превалировать ожирение. В подростковом возрасте может быть показана терапия тестостероном.

- Читать "Синдромы Рубинстайна-Тейби, Шварца-Ямпеля, Шегрена-Ларссона. Особенности"

Оглавление темы "Врожденные болезни нервной системы":
  1. Синдромы Де Санктиса-Кахионе, Лоренса-Муна-Бидля, Лоу. Особенности
  2. Синдромы Меккель-Грубера, Миллера-Дайкера, Прадера-Вилли. Особенности
  3. Синдромы Рубинстайна-Тейби, Шварца-Ямпеля, Шегрена-Ларссона. Особенности
  4. Синдромы Смита-Лемли-Опитца, гидроцефалии, Цельвегера. Особенности
  5. Алкогольный синдром плода. Синдром вальпроатной интоксикации плода
  6. Врожденные пороки головного мозга. Голопрозэнцефалия
  7. Нарушения миграции и образования борозд головного мозга: лиссэнцефалия, пахигирия
  8. Нарушения пролиферации головного мозга: шизенцефалия, микрэнцефалия, мегалэнцефалия
  9. Нарушения комиссурации головного мозга. Гидраэнцефалия
  10. Синдром Дэнди-Уолкера. Арахноидальные кисты