Синдром Ослера-Рандю-Вебера. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела)
Синдром Ослера - Рандю - Вебера.
1. Аутосомно-доминантный тип наследования.
2. Признаки синдрома Ослера-Рандю-Вебера. Ангиомы кожи, слизистых оболочек и нервной системы.
3. Ангиомы ЦНС могут кровоточить либо проявляться иными симптомами, требуя нейрохирургического вмешательства.
Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела)
1. Х-сцепленный тип наследования. Причиной заболевания служит дефект альфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению в различных клетках и тканях тригексозил-церамида.
2. Признаки болезни Фабри. Помутнение роговицы и множественные багровые макулярные и макулопапулярные очаги гиперкератоза на животе и нижних конечностях.
3. Клинические проявления болезни Фабри. Боль и чувство жжения в конечностях, ангидроз, нарушение функции почек.
4. Лечение болезни Фабри. Есть данные о том, что фенитоин уменьшает болевой синдром. При возникновении почечной недостаточности показана о трансплантация почек.
5. Прогноз болезни Фабри. Болезнь имеет прогрессирующий характер. Могут развиваться цереброваскулярные нарушения, почечная недостаточность и поражение миокарда.
- Читать "Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Болезни нервной системы":- Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз): причины, диагностика, лечение
- Синдром Ослера-Рандю-Вебера. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела)
- Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение
- Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение
- Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА): причины, диагностика
- Наследственная спастическая параплегия (НСП): причины, диагностика, лечение
- Синдром Маринеску-Сьегрена. Хорея Гентингтона
- Ювенильная форма болезни Паркинсона (дрожательный паралич): причины, диагностика, лечение
- Синдром Галлервордена-Шпатца (пигментарная дегенерация бледного шара): причины, диагностика, лечение
- Деформирующая мышечная дистония (торсионная дистония): причины, диагностика, лечение