Синдром Патау. 1. Трисомия 13-й хромосомы.
2. Частота 1:8000 живорожденных с преобладанием мальчиков.

3. Общие признаки синдрома Патау. Обычную триаду симптомов составляют: микрофтальмия, расщелины губы и неба и полидактилия. Однако, один или даже все вышеперечисленные признаки могут отсутствовать при наличии других аномалий, таких как низкорасположеные деформированные ушные раковины, гребешки кожи в виде дуг и завитков, сердечно-сосудистые аномалии, поликистозные почки, омфалоцеле и крипторхизм.

4. Неврологические признаки синдрома Патау. Клинически, у этих младенцев наблюдается отставание физического развития, глубокая умственная отсталость, припадки (20 - 30%), гипотония, затруднения приема пищи и апноэ. При трисомии 13-й хромосомы описаны различные варианты аринэнцефалии, такие как отсутствие обонятельных луковиц и трактов (в 60-70% случаев), моновентрикулия и отсутствие межполушарной щели.

В 17 % случаев имеется голопрозэнцефалия. Нередко выявляются мозжечковые гетеротопии. Наблюдается также возрастание частоты дефектов нервной трубки.

5. Течение синдрома Патау. Половина этих детей умирает в течение первого месяца жизни и только 20% доживает до второго года. Пять процентов достигает трехлетнего возраста.

- Читать "Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности"

1. Синдром Дауна у ребенка. Особенности
2. Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
3. Синдром Патау у ребенка. Особенности
4. Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
5. Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
6. Синдром Клайнфелтера. Особенности
7. XXX и XYY синдромы. Особенности
8. Синдром Турнера. Особенности
9. Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
10. Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности