Синдром Ретта:
1. Синдром Ретта спорадическое заболевание возникает исключительно у женщин. В Швеции частота данного заболевания составляет 1:15.000 женщин.

2. Раньше синдром Ретта связывали с гипераммиакемией; однако, было доказано, что гипераммиакемия не является постоянной находкой. Предполагают как вирусную природу заболевания, так и его связь с патологией Хр22 хромосомы. Па-томорфологическими находками являются диффузная атрофия коры, аксональная дегенерация хвостатого ядра, повышение количества нейронального липофусцина.

3. Начало синдрома Ретта обычно относится к первым 12-18 месяцам жизни ребенка, но может наблюдаться уже в возрасте 5-6 месяцев.

4. Признаки синдрома Ретта. Остановка в развитии с постепенной утратой ранее приобретенных навыков, прогрессирующая деменция, приобретенная микроцефалия, нарушения дыхания (включая апноэ), подёргивания в конечностях и туловище, аутичное поведение и утрата функциональных навыков в руках к 3-х летнему возрасту. В верхних конечностях может развиться поза "мытья рук". У многих больных возникают припадки, спастическая квадри- или параплегия.

5. Диагноз синдрома Ретта основывается на данных клинического обследования.

6. Лечение синдрома Ретта неизвестно. Есть данные о том, что карбамазепин может улучшать уровень бодрствования даже у больных с отсутствием припадков.
7. Жизнь может быть длинной.

- Читать "Инфантильная нейроаксональная дистрофия: причины, диагностика, лечение"

1. Болезнь Фара (семейная кальцификация базальных ганглиев): причины, диагностика, лечение
2. Синдром Ретта: причины, диагностика, лечение
3. Инфантильная нейроаксональная дистрофия: причины, диагностика, лечение
4. Рассеянный склероз: причины, диагностика, лечение
5. Диффузный церебральный склероз (болезнь Шильдера): причины, диагностика, лечение
6. Болезнь Александера: причины, диагностика, лечение
7. Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера (БПМ): причины, диагностика, лечение
8. Спонгиозная дегенерация нейроаксиса (болезнь Канавана): причины, диагностика, лечение
9. Пигментозная ксеродерма: причины, диагностика, лечение
10. Врожденная мышечная дистрофия (ВМД): причины, диагностика, лечение