Синдром Турнера. 1. Отсутствие одной Х-хромосомы в 54-й паре (54 ХО).
2. Частота 1:5000 живорожденных.

3. Общие признаки синдрома Турнера. Низкий рост, избыточность кожи в области затылка, врожденный лймфостаз, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, дисгенезия и гипоплазия яичников, аномалии левого желудочка сердца, аномалии почек. В подростковом периоде у женщин может наблюдаться первичная аменорея и задержка физического развития.

4. Неврологические признаки синдрома Турнера. Типичны нарушения слуха и нарушения пространственной ориентации. Умственная отсталость не является типичной, как полагали ранее.

5. Течение болезни изучено недостаточно, хотя описаны случаи достижения 90-летнего возраста.

6. В пубертатном возрасте должна начинаться заместительная циклическая эстрогенная терапия. Продолжительность жизни нормальная при отсутствии существенных пороков сердца или почек. Мозаицизм 45X/46XY характеризуется возрастанием частоты опухолей половых органов и требует удаления последних.

- Читать "Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности"

1. Синдром Дауна у ребенка. Особенности
2. Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
3. Синдром Патау у ребенка. Особенности
4. Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
5. Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
6. Синдром Клайнфелтера. Особенности
7. XXX и XYY синдромы. Особенности
8. Синдром Турнера. Особенности
9. Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
10. Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности