Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Синдромы Гурлер, Гунтера и Моркио у детей: причины, диагностика, лечение

Синдром Гурлер (МПС, ТИП I):
1. Отсутствие альфа-L-идуронидазы, ведущее к накоплению дерматансульфата и гепарансульфата (фракций кислых мукополисахаридов) в ЦНС и других органах.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
3. Возможна пренатальная диагностика.

4. Клинические проявления возникают на первом году жизни:
а. Гаргоилизм (грубые, гротескные черты лица).
б. Скелетные аномалии.
в. Помутнение роговицы.
г. Глухота.

5. Течение. Больные погибают в позднем детском возрасте от сердечной декомпенсации.

Синдром Гунтера (МПС ТИП IIА/МПС ТИП IIБ):
1. Дефицит сульфо-идуронат-сульфатазы. Повышена экскреция с мочой дерматан- и гепарансульфата.
2. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
3. Возможна пренатальная диагностика.

4. По симптоматике имеется сходство с сидромом Гурлер, однако нарушения менее тяжелые и не наблюдается помутнения роговицы.
5. Тип А течет мягче, чем тип Б. Больные с патологией типа Б обычно погибают до 15 летнего возраста.
6. При типе А средняя продолжительность жизни выше, чем при синдроме Гурлер. Некоторые больные достигают зрелого возраста и не имеют признаков умственной отсталости.

Синдром Моркио (МПС ТИП IV):
1. Дефицит хондроитин-сульфат-гЧ-ацетил-гексозоаминсульфат-6- сульфатазы

2. Признаки:
а. Прогрессирующие скелетные деформации.
б. Сохранный интеллект.
в. Аплазия или гипоплазия зубовидного отростка второго шейного позвонка с подвывихом в атлантоаксиальном сочленении и сдавлением спинного мозга и продолговатого мозга.
г. Помутнение роговицы, начинающееся в возрасте около 10 лет.
д. Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, развивающаяся со второй декады жизни.

синдром Пфаундлера-Гурлер

- Читать "Адренолейкодистрофия у детей: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Метаболические поражения нервной системы":
  1. Болезни фон Гирке и кислой мальтазы у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Нарушения обмена амиака у детей: причины, диагностика, лечение
  3. Синдромы Гурлер, Гунтера и Моркио у детей: причины, диагностика, лечение
  4. Адренолейкодистрофия у детей: причины, диагностика, лечение
  5. Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта) и болезнь Вольмана у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Нейрональные цероид-липофусцинозы у детей: причины, диагностика, лечение
  7. Болезнь Ниманна-Пика у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Неврологические проявления лейкемии и лимфомы у детей: причины, диагностика, лечение
  10. Неврологические проявления диабета у детей. Синдром Вольфрама