Синдром Де Санктиса-Кахионе. 1. Аутосомное рецессивное наследование, приводящее к нарушению восстановления ДНК.
2. Общие признаки синдрома Де Санктиса-Кахионе. Пигментозная ксеродерма.
3. Неврологические признаки синдрома Де Санктиса-Кахионе. Микроцефалия, припадки, умственная отсталость, варьирующая спастичность, гипотала-мические нарушения, атрофия коры головного мозга и мозжечка.
4. Продолжительность жизни укорочена вследствие частых случаев малигнизаций и дисфункции ЦНС.

Синдром Лоренса-Муна-Бидля. 1. Аутосомно рецессивный.
2. Общие признаки синдрома Лоренса-Муна-Бидля. Ожирение, гипогонадизм, гипогенита-лизм, полидактилия и пигментная ретинопатия.
3. Неврологические признаки синдрома Лоренса-Муна-Бидля. Умственная отсталость и прогрессирующее снижение зрения.
4. Продолжительность жизни нормальная, но ранняя смерть может наступать вследствие поражения почек или сердца.

Синдром Лоу. 1. Рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами.
2. Общие признаки синдрома Лоу. Глаукома, катаракта, аминоацидурия и органическая ацидурия.
3. Неврологические признаки синдрома Лоу. Хореоатетоз, гипотония, умственная отсталость и припадки.
4. Значительное отставание в развитии.
5. Лечение с помощью цитрата калия и цитрата натрия корректирует ацидоз, улучшает минерализацию костей и ускоряет рост.

- Читать "Синдромы Меккель-Грубера, Миллера-Дайкера, Прадера-Вилли. Особенности"

1. Синдромы Де Санктиса-Кахионе, Лоренса-Муна-Бидля, Лоу. Особенности
2. Синдромы Меккель-Грубера, Миллера-Дайкера, Прадера-Вилли. Особенности
3. Синдромы Рубинстайна-Тейби, Шварца-Ямпеля, Шегрена-Ларссона. Особенности
4. Синдромы Смита-Лемли-Опитца, гидроцефалии, Цельвегера. Особенности
5. Алкогольный синдром плода. Синдром вальпроатной интоксикации плода
6. Врожденные пороки головного мозга. Голопрозэнцефалия
7. Нарушения миграции и образования борозд головного мозга: лиссэнцефалия, пахигирия
8. Нарушения пролиферации головного мозга: шизенцефалия, микрэнцефалия, мегалэнцефалия
9. Нарушения комиссурации головного мозга. Гидраэнцефалия
10. Синдром Дэнди-Уолкера. Арахноидальные кисты