Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Телеангиэктазия-атаксия у детей. Клиника, диагностика

Наследование аутосомно-рецессивное, ген локализуется в области 1 lq22—23.
Заболеваемость телеангиэктазией-атаксией: один на 40 000 новорожденных.

Кожа при телеангиэктазии-атаксии: телеангиэктазии. Возникают в 2—10 лет, сначала появляются на конъюнктиве глазного яблока. Также возможны на верхней половине ушей, сгибательных поверхностях конечностей, на лице (в форме бабочки). Усиливаются под влиянием солнца.

Мозг при телеангиэктазии-атаксии: дегенерация клеток Пуркинье и гранулярных клеток мозжечка.

Клинические проявления телеангиэктазии-атаксии:
- Прогрессирующая аксиальная атаксия, возникающая на первом году жизни.
- Хореоатетоз.
- Глазодвигательная апраксия у 90% пациентов.
- «Унылое» или невыразительное лицо.
- Дизартрия.

- Прогрессирующая деменция (у трети больных).
- Рецидивирующие инфекции придаточных пазух и легких.
- Отставание в росте.
- У девочек появляются с опозданием или вообще отсутствуют вторичные половые признаки, у мальчиков -гипогонадизм.
- Дисфункция печени у 40—50%.
- Нарушения обмена глюкозы (более чем у 50%).

телеангиэктазия-атаксия

Диагностика телеангиэктазии-атаксии:
- Концентрация IgA в крови и слюне.
- Концентрация IgE снижена (или он вообще не определяется) у 80—90% пациентов.
- Концентрация IgM может быть повышенной.
- Увеличенная концентрация фетопротеина.

- Увеличенная концентрация карциноэмбрионального антигена.
- Дефицит Т-лимфоцитов в 60% случаев.
- Повышенная ломкость хромосом (транслокации обычно возникают в хромосомах 7 и 14).
- Повышенный риск развития лейкозов и лимфом.

Прогноз телеангиэктазии-атаксии:
- Две трети умирают в возрасте до 20 лет (от инфекций, злокачественных новообразований, в том числе лимфоретикулярных).
- Большинство пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу в 10—15 лет.
- Необходимо активное лечение инфекций и гигиена дыхательных путей.
- Ионизирующее излучение сильно повышает риск злокачественных опухолей, поэтому следует ограничить рентгенологические исследования.

- Читать "Болезнь фон Хиппеля-Линдау у детей. Клиника, диагностика"

Оглавление темы "Врожденные нервные болезни у детей":
  1. Деменция у детей после двух лет. Причины, диагностика
  2. Туберозный склероз у детей. Причины, клиника
  3. Болезнь Стерджа-Вебера у детей. Причины, клиника
  4. Синдром линейного себорейного невуса у детей. Причины, клиника
  5. Нейрофиброматоз типа 1. Клиника, диагностика
  6. Нейрофиброматоз типа 2 у детей. Клиника, диагностика
  7. Телеангиэктазия-атаксия у детей. Клиника, диагностика
  8. Болезнь фон Хиппеля-Линдау у детей. Клиника, диагностика
  9. Острый диссеминированный энцефаломиелит у детей. Клиника, диагностика
  10. Внутриутробные инфекции у детей. Клиника, диагностика