Второй тип спинальной амиотрофии: причины, диагностика, лечение
Второй тип спинальной амиотрофии:
1. Описаны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и спорадический ненаследственный варианты заболевания.
2. Это наиболее доброкачественная форма дегенеративного поражения клеток передних рогов, проявляющаяся гипотонией и мышечной слабостью.
3. Начало между 3 и 15 месяцев месяцами жизни, в среднем - в 6-месячном возрасте.
4. Признаки второго типа спинальной амиотрофии. Мышечная слабость, гипотонии, арефлексия и скелетные аномалии. Характерен тремор верхних конечностей. Расстройства бульварных функций не типичны, однако могут развиваться нарушения дыхания. Интеллект не страдает.
5. Диагноз второго типа спинальной амиотрофии:
а. Анамнез и клиническое обследование.
б. Пятикратное увеличение содержания креатинкиназы примерно у половины больных.
в. ЭМГ обнаруживает фибрилляции и фасцикуляции.
6. Лечение второго типа спинальной амиотрофии поддерживающее. При скелетных аномалиях может потребоваться иммобилизация.
7. Исходы второго типа спинальной амиотрофии могут быть различны. Некоторые больные доживают до периода половой зрелости.
- Первый тип спинальной амиотрофии (болезнь Верднига-Гоффманна): причины, диагностика, лечение
- Второй тип спинальной амиотрофии: причины, диагностика, лечение
- Поздняя ювенильная спинальная амиотрофия (болезнь Кугельберга-Веландера): причины, диагностика, лечение
- Злокачественная гипертермия (злокачественный нейролептический синдром): причины, диагностика, лечение
- Краниостеноз: частота, причины
- Диагностика и лечение краниостеноза. Рекомендации
- Скафоцефалия и тригоноцефалия. Особенности
- Лобная и затылочная плагиоцефалия. Особенности
- Башенный череп и краниофасциальные синдромы. Особенности
- Энцефалопатии: механизмы развития, принципы лечения