Опухоль Вильмса, или нефробластома, — гетерогенная группа эмбриональных новообразований почек, состоящих из трех гистологических элементов: бластема, эпителий и строма. Распространенность опухоли Вильмса в возрасте до 15 лет составляет около 8 случаев на 1 млн детей. Пик заболеваемости приходится на возраст 2-5 лет, хотя случаи нефробластомы регистрируют также у новорожденных, подростков и взрослых.

Опухоль Вильмса занимает 2-е место среди злокачественных новообразований брюшной полости детского возраста и составляет 6 % всех злокачественных опухолей у детей. Нефробластома может развиваться в одной и обеих почек; частота двусторонней опухоли Вильмса составляет 7 %. В ряде случаев она сочетается с врожденной гемигипертрофией, отсутствием радужки и другими врожденными аномалиями, которые чаще всего затрагивают половые органы и мочевые пути.

Большая часть нефробластом носит спорадический характер, хотя 1-2 % больных имеют специфический семейный анамнез. Семейная предрасположенность к опухоли Вильмса наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерными особенностями наследственных опухолей служат их раннее развитие и более частая двусторонняя локализация. Врожденные пороки развития у больных с семейной нефробластомой довольно редки.

Один из генов нефробластомы (WT1) расположен в локусе 11р13 и кодирует фактор транскрипции, содержащий так называемые цинковые пальцы — последовательности аминокислот, образующие хелатные связи с ионами цинка. Указанный фактор крайне важен для нормального развития почек. Около 20 % больных имеют мутации гена WT1, ббльшая часть из них специфична для данного вида опухоли. Больные с семейной нефробластомой обычно наследуют мутацию гена WT1. Вместе с тем семейная предрасположенность не связана с его мутациями; чаще всего нарушения обнаруживают в локусах 19ql3 и 17q.

Основываясь на данных гистологического исследования, удалось определить больных с благоприятным и неблагоприятным прогнозом. К благоприятным гистологическим признакам опухоли относят отсутствие эктопии и атипизма бластемы, эпителиального и стромального компонентов, а также наличие мелких мезенхимных очагов злокачественного роста. Неблагоприятные гистологические признаки включают увеличенные гиперхром-ные ядра опухолевых клеток с многополюсными митозами. Очаговые или диффузные зоны атипизма свидетельствуют о высоком риске рецидива и неблагоприятном исходе заболевания, чаще у детей более старшего возраста цветных рас. Кроме того, неблагоприятный прогноз имеет светлоклеточная саркома, часто метастазирующая в кости.
Рабдоидную опухоль со склонностью к метастазированию в головной мозг к нефробластоме сейчас не относят.

Клеточный атипизм довольно распространен в очагах отдаленного метастазирования нефробластомы, однако для детей до 2 лет подобное осложнение нехарактерно. При клеточном атипизме необходимо более тщательное гистологическое исследование биоптатов, особенно у детей старшего возраста. После химиотерапии данные признаки обычно исчезают. Клеточный атипизм скелетной мускулатуры не связан с повышенным риском рецидива.

Последние исследования выявили значимую связь между показателями плоидности опухолевых клеток, гистологическим вариантом опухоли и исходом лечения. Гиперплоидные опухолевые клетки предполагают большое число транслокаций, поэтому их выявляют преимущественно у больных с неблагоприятным прогнозом. Кроме того, этот признак свидетельствует о возможной неэффективности химиотерапии.

Врожденные пороки развития. У больных с опухолью Вильмса довольно часты специфические синдромы, генетические нарушения и хромосомные абберации. Синдром WAGR включает опухоль Вильмса, аниридию, гипогонадизм и умственную отсталость; он обусловлен делецией хромосомы 11р13, где расположены ген опухоли Вильмса (WT1) и ген аниридии (РАХ6). Синдром Дени-Дрэша — признаки мужского псевдогермафродитизма, почечной недостаточности вследствие мезангиального склероза и превышенный риск нефробластомы; обычно у больных имеются точечные мутации гена WT1.

Синдром Беквита-Видемана характеризуется гемигипертрофией, макроглоссией, спланхномегалией и повышенным риском опухоли Вильмса (3-5 %), несколькими аномалиями локуса 11р15.5, где расположен второй ген нефробластомы — WT2. Сочетаются с повышенным риском опухоли Вильмса гемигипертрофия, аниридия, аномалии половых органов и мочевых путей, синдромы Перлмена и Сотоса, НФ и болезнь Виллебранда. К наиболее распространенным аномалиям половых органов и мочевых путей относят гипоплазию, слияние и эктопию почек, удвоение собирательной системы почки, гипоспадию и крипторхизм.

- Читать "Диагностика опухоли Вильмса у детей. Лечение"

1. Эпендимальные опухоли мозга детей. Распространенность
2. Опухоли сосудистого сплетения мозга детей. Эмбриональные опухоли - медуллобластома
3. Супратенториальные примитивные нейроэктодермальные опухоли детей. Паренхиматозные опухоли шишковидной железы
4. Герминогенные опухоли ЦНС детей. Опухоли ствола мозга
5. Метастатические опухоли ЦНС детей. Осложнения лечения опухолей мозга
6. Нейробластома у детей. Причина
7. Клиника нейробластомы у детей. Диагностика
8. Лечение нейробластомы у детей. Прогноз
9. Опухоль Вильмса - нефробластома у детей. Причины
10. Диагностика опухоли Вильмса у детей. Лечение