Ретинобластома у детей. Диагностика и лечение

Онкология:

Популярные разделы сайта:

Ретинобластома у детей. Диагностика и лечение

Ретинобластома в нашей стране встречается с частотой 3,7 случаев на 1 млн населения, при этом расовой или половой предрасположенности не отмечено. Около 60 % случаев ретинобластомы ненаследственные и развиваются в одном глазу; в 15 % случаев отмечают одностороннюю наследственную опухоль и в 25 % — двустороннюю наследственную. Двустороннее поражение в 42 % случаев отмечают у детей до 1 года и только в 21 % у детей старше. У взрослых двусторонняя ретинобластома встречается еще реже.

При семейной ретинобластоме наследуется дефект гена RB1 в длинном плече хромосомы 13. Ген RB1 кодирует белок — супрессор опухолевого роста, поэтому наследственные случаи, как правило, двусторонние многоочаговые, а спорадические — односторонние и локализованные. В соответствии с двухэтапной теорией онкогенеза для развития ретинобластомы необходимы два мутантных гена. При наследственной форме одна из мутаций наследуется от родителей, другая — развивается в клетках сетчатки. Спорадической ретинобластоме свойственны обе мутации в клетках сетчатки.

Гистологически ретинобластома характеризуется наличием мелких округлых голубоватых клеток, склонных к формированию розеток. Опухолевые клетки способны к развитию в любом ядросодержащем слое сетчатки и могут иметь различную степень дифференцировки. Разрастание опухоли сопровождается нарушением ее трофики, некрозом и кальцификацией.

Эндофитные опухоли развиваются на внутренней поверхности сетчатки, растут в направлении стекловидного тела и склонны к обсеменению других отделов сетчатки. Экзофитные новообразования возникают в наружных слоях и способны вызвать отслойку сетчатки. Гематогенное или лимфогенное метастазирование опухоли возможно только после его распространения до сосудистой оболочки либо вдоль зрительного нерва за пределы решетчатой пластинки.

Только около 10 % случаев ретинобластомы выявляют при офтальмологическом обследовании ребенка с характерным семейным анамнезом. Классическим признаком ретинобластомы служит амавротический кошачий глаз — белый зрачок. Его обычно обнаруживают при осмотре новорожденного либо при фотографировании (со вспышкой) ребенка более старшего возраста (в норме — так называемый красный зрачок). На ранней стадии заболевания наблюдается косоглазие; позже развивается воспаление глазницы, кровоизлияние в переднюю камеру глаза (гифема) и нарушение формы зрачка. Болевой синдром обычно служит свидетельством вторичной глаукомы.

Диагноз ретинобластомы у детей ставят на основании характерных клинических признаков, поэтому биопсии, как правило, не требуется. Первичный осмотр офтальмолога обычно проводят в условиях общей анестезии; это позволяет более подробно обследовать оба глаза, а также сфотографировать и создать карту опухоли. Обследование осложняется при отслойке сетчатки либо кровоизлиянии в стекловидное тело. УЗИ, КТ и МРТ глазниц используют для оценки распространения опухоли в пределах и за пределами глазного яблока. При поражении области шишковидного тела у больного с ретинобластомой говорят о феномене тприлатпералъной ретпинобластомы. Точную оценку состояния зрительного нерва дают с помощью МРТ.

Сцинтиграфию костей скелета, анализ СМЖ и костного мозга проводят только в случае недостаточной информативности клинических, лабораторных и рентгенологических данных.

Дифференцируют ретинобластому с первичной гиперплазией стекловидного тела, болезнью Коутса (наружный экссудативный ретинит), катарактой, висцеральной формой синдрома larva migrans, колобомой сетчатой оболочки и ретинопатией недоношенных.

Лечение ретинобластомы у детей

Лечение ретинобластомы зависит от ее размера и локализации. Первичной целью терапии служит полное излечение больного, вторичной — сохранение зрения. По мере развития схем полихимиотерапии и методов местного лечения опухолей глазного яблока энуклеацию стали использовать значительно реже.

Большая часть случаев односторонней ретинобластомы представлена крупными опухолями; энуклеацию применяют только при невозможности сохранить зрение. При двустороннем поражении доказана эффективность энуклеации одного глаза с максимальным очагом опухоли и лучевой терапии второго. Современные схемы полихимиотерапии позволяют сохранить не только оба глаза, но и приемлемое зрение в каждом из них.

Небольшие очаги опухоли лечат с помощью лазерной фотокоагуляции и криотерапии; необходимым условием такого лечения служит регулярное последующее наблюдение больных с целью профилактики рецидивов и появления новых очагов опухоли. Крупные опухоли эффективно лечат полихимиотерапией, которая включает карбоплатин, винкристин и этопозид. При неэффективности химиотерапии назначают дистанционную или контактную лучевую терапию; к недостаткам данного метода относят значительную деформацию глазницы и повышение частоты вторичных опухолей. При неэффективности данных методов лечения, а также в случае рецидива опухоли показана энуклеация.

Прогноз ретинобластомы у детей

Эффективность лечения больных с ретинобластомой в США достигает 95 %, при этом случаи распространения опухоли за пределы глаза практически отсутствуют. Современные исследования в области химиотерапии и способов местного лечения направлены на сохранение хорошего зрения, а также отказ от лучевой терапии и энуклеации глаза. Регулярные обследования офтальмолога необходимы до достижения ребенком возраста 6 лет. При наличии метастазов прогноз обычно неблагоприятный.

У лиц с наследственной мутацией гена RB1 повышен риск вторичных новообразований, в особенности остеогенной саркомы. Этот риск увеличивается при лучевой терапии. К другим ее осложнениям относят катаракту, деформацию глазницы в процессе роста, нарушение функции слезной железы и поражение сосудов сетчатки.

- Читать "Герминогенные и негерминогенные опухоли гонад у детей"

Оглавление темы "Опухоли детей":