Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Наследственная патология. Мутационная и комбинативная изменчивость

В процессе жизнедеятельности человека реализуется программа, получаемая каждым индивидом в виде кода через половые клетки матери и отца; наследственные факторы влияют на все сферы жизнедеятельности человека, участвуя вместе с окружающей средой в формировании фенотипа, в том числе реактивности организма человека. Изменчивость и консерватизм наследственности — фундаментальные свойства живой материи, которые определяют индивидуальный и популяционный гомеостаз и лежат в основе наследственных нарушений реактивности и наследственных болезней.

Изменчивость определяет формирование и приспособительных, и патологических признаков; она обычно разделяется на мутационную, комбинативную, онтогенетическую и модификационную.

Мутационная изменчивость — скачкообразная трансформация генотипа, возникающая в результате мутаций, т.е. изменения активности, числа или местоположения генов в хромосомах. Появление мутированных аллелей в половых клетках (так называемые генеративные мутации) играют большую роль в эволюции видов через отбор наиболее приспособленных индивидов, однако в результате мутаций гены могут стать основой возникновения наследственных болезней. Мутации соматических клеток не наследуются на уровне организма, так как не затрагивают репродуктивную сферу.

наследственная патология

Вместе с тем мутированные соматические клетки передают свои свойства, в том числе патологические, дочерним клеткам в процессе митоза, образуя клоны измененных клеток, например в злокачественной опухоли.

Комбинативная (комбинационная, гибридная) изменчивость заключается в независимом комбинировании родительских генов и соответственно наследственных признаков в потомстве. Эта форма изменчивости может быть также связана с мутационным процессом. Расщепление и независимое комбинирование генов может изменяться в результате внешних и внутренних причин. Внешней причиной может быть обеднение генофонда популяции в результате ее расовой, географической или религиозной изоляции.

Внутри изолятов увеличивается количество браков между родственниками (инбридинг), вероятность появления особей гомозиготных по патологическим рецессивным генам и генам, идентичным по происхождению, что ведет к вырождению популяции. К внутренним причинам следует отнести факторы, препятствующие независимому комбинированию родительских хромосом при мейозе. Такими факторами могут быть мутагены, вызывающие "сшивание" нитей ДНК и препятствующие расхождению образовавшихся при репликации хромосом. Причиной нерасхождения хромосом может быть также воздействие ядов, поражающих сократительные структуры митотического веретена клетки.

Нерасхождение аутосом или половых хромосом ведет к патологии, связанной либо с отсутствием какой-то из хромосом (что становится причиной нежизнеспособности организма в эмбриональном периоде), либо к патологии, вызванной полисомией по этой хромосоме.

- Читать далее "Причины наследственной патологии. Онтогенетическая изменчивость"

Оглавление темы "Сепсис и его осложнения":
1. Сепсис. Причины сепсиса
2. Осложнения сепсиса. Развитие сепсиса
3. Нарушение реактивности при сепсисе. Прорыв инфекции из первичного очага
4. Входные ворота инфекции. Патогенез сепсиса
5. Септикопиемия. Причины септикопиемии
6. Причины энтеробактериального сепсиса. Септицемия и септикопиемия
7. Клиника сепсиса. Инфекционный токсикоз
8. Наследственная патология. Мутационная и комбинативная изменчивость
9. Причины наследственной патологии. Онтогенетическая изменчивость
10. Модификационная изменчивость генов. Консерватизм наследственности