Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Причины наследственной патологии. Онтогенетическая изменчивость

Изменения фенотипа, в том числе патологические, могут возникать в результате случайно возникшего нарушения взаимодействия генов при их новом сочетании в генотипе потомка (разбалансировки генотипа). В сбалансированном генотипе действие рецессивных генов "прикрыто" генами модификаторами, а естественным отбором сформированы оптимальные формы межаллельного доминирования.

Искусственно скрещивая отдаленные линии животных в эксперименте, можно добиться разбалансировки генного аппарата. В таком эксперименте на мышах частота опухолей различной локализации увеличивалась в 10 раз. Источником патологии являются также ошибки хромосомных перестроек при кроссинговере, изменяющие группы сцепления генов, влияющие на взаимодействие последних и, тем самым, на проявление мутантных генов в фенотипе потомков.

Комбинативная изменчивость существует и в соматических клетках. В культурах тканей показано явление гибридизации клеток. Рекомбинацией хромосомного материала в процессе митоза объясняются некоторые случаи различий соматических клеток у индивидов-мозаиков. Рекомбинативное изменение соматических клеток происходит при внесении онкогенов (трансфекция) в клетки онкогенными вирусами с последующей трансформацией нормальных клеток в опухолевые.

наследственная патология

Онтогенетическая изменчивость лежит в основе процессов роста, дифференцировки и формирования тканей и органов (морфогенеза). Онтогенетическая изменчивость определяется запрограммированным взаимодействием генов, которое осуществляется с помощью их продуктов (белки, гормоны, РНК). В процессе дифференцировки клетки тканей специализируются, приобретают чувствительность (компетентность) к специфическим регуляторам, в частности, за счет синтеза рецепторных белков.

Отсутствие последних, связанное с генетическим дефектом, может порождать ареактивность тканей, например, к инсулину, АДГ и другим гормонам, что приводит к развитию соответствующих форм патологии. Иммунокомпетентные клетки приобретают чувствительность к чужеродным антигенам и теряют чувствительность к антигенам собственных тканей. В условиях патологии (например, в злокачественной опухоли) соматические клетки могут дедифференцироваться, теряя при этом специализированные структуры и чувствительность к регулирующим влияниям. Наряду с мутациями в этих изменениях могут играть роль эпигенетические механизмы, реализующие влияния путем репрессии и дерепрессии генов.

- Читать далее "Модификационная изменчивость генов. Консерватизм наследственности"

Оглавление темы "Сепсис и его осложнения":
1. Сепсис. Причины сепсиса
2. Осложнения сепсиса. Развитие сепсиса
3. Нарушение реактивности при сепсисе. Прорыв инфекции из первичного очага
4. Входные ворота инфекции. Патогенез сепсиса
5. Септикопиемия. Причины септикопиемии
6. Причины энтеробактериального сепсиса. Септицемия и септикопиемия
7. Клиника сепсиса. Инфекционный токсикоз
8. Наследственная патология. Мутационная и комбинативная изменчивость
9. Причины наследственной патологии. Онтогенетическая изменчивость
10. Модификационная изменчивость генов. Консерватизм наследственности