Доминантные мутации, приводящие к тяжелым нарушениям жизнедеятельности и не распространяющиеся в популяциях, образуют так называемый мутационный груз. В процессе внутривидового отбора формируется сбалансированный генотип, в котором часть вредных признаков не проявляется. Явление отбора имеет место и среди соматических клеток. Мутировавшие соматические клетки, в том числе раковые, устраняются с помощью механизмов иммунного надзора, поэтому применение иммунодепрессантов иногда способствует образованию опухолей.

В старческом возрасте (иммунодефицит) возникает понижение устойчивости организма к мутагенным воздействиям, что обусловливает появление мутаций, способствующих развитию опухолей.

Консерватизм наследственности индивида поддерживается не только механизмами стабилизирующего отбора, но и антимутационными механизмами. Антимутационные механизмы защищают генетический аппарат клетки; на уровне генов действуют обратные мутации, восстанавливающие считывание мутировавших участков, мутировавшиеся участки устраняются с помощью особых ферментов, восстанавливающих исходное состояние по комплементарной нити ДНК, и др. На клеточном уровне функционируют анти-перекисные и антирадикальные механизмы (каталаза, пероксидаза, система глутатиона, супероксиддисмугаза).

Экспериментально показано, что блокирование каталазы цианистым калием увеличивает частоту мутаций. В организме происходит разрушение мутагенных продуктов, попадающих в него, неспецифическими оксидазами печени; гидроксилируются и окисляются пестициды, алкилирующие соединения и др..

Наследственная патология — это расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа (наследственной информации) и, как правило, передающиеся по наследству. В основе данной патологии лежат генеративные мутации; так как мутации могут приводить к внутриутробной гибели плода (летальные мутации), смерти индивида до полового созревания (сублетальные мутации) или бесплодию (гипогенитальные мутации), не все патологические гены, имеющиеся в генотипе индивида, могут быть переданы в последующие поколения.

Наследственная патология у индивида проявляется в форме наследственных заболеваний и предрасположенности к тем или другим болезням. Поскольку наследственная патология обычно проявляется в относительно ранний период после рождения, с практической точки зрения крайне важно различать наследственную и врожденную патологию.

Наследственная патология как часть общей патологии изучает наиболее существенные закономерности, которые лежат в основе наследственных болезней и их групп. При изучении наследственных болезней общая патология базируется и на данных биологии, генетики и клинической генетики, рассматривая роль наследственных факторов в возникновении, развитии и исходе болезней человека, т. е. в нозологии.

- Читать далее "Причины наследственной патологии. Условия возникновения наследственной патологии"