Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Причины наследственной патологии. Условия возникновения наследственной патологии

Наследственная патология возникает под влиянием мутагенных воздействий (мутагенов), т.е. таких экзогенных и эндогенных факторов, которые вызывают изменения генотипа. Выделяют спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации возникают под влиянием обычных, фоновых, воздействий, а индуцированные мутации появляются при действии патогенных агентов. По своей природе мутагены могут быть физическими, химическими и биологическими.

Физическими мутагенами являются коротковолновые излучения (рентгеновские лучи, ультрафиолетовые лучи), продукты радиоактивного распада. Наиболее активными химическими мутагенами являются алкилирующие соединения (иприт, формальдегид, противоопухолевые цитостатики), вызывающие "сшивание" нитей ДНК и нерасхождение хромосом при клеточном делении.

Мутагенами являются свободные радикалы, образующиеся под влиянием ионизирующего излучения, ультрафиолета и других воздействий, метаболиты—аналоги пуриновых и пиримидиновых оснований, включающиеся в структуру ДНК или РНК вместо обычных компонентов, например бромурацил и др. Мутагенными свойствами обладают и многие другие химические соединения, такие как нитрозосоединения, полициклические аминоуглероды, яды митотического веретена клетки (типа колхамина), соли тяжелых металлов.

наследственная патология

Свойствами биологических мутагенов обладают ДНК- и РНК-содержащие вирусы, которые являются переносчиками онкогенов. При трансфекции онкогенов в соматические клетки возникает их опухолевая трансформация.

Не всякая мутация проявляется в фенотипе; это связано с тремя главными обстоятельствами. Во-первых, большинство мутаций приводят к появлению рецессивного патологического аллеля, который подавляется соответствующим доминантным аллельным геном; во-вторых, существует репа-ративная система, обнаруживающая аномальные гены, устраняющая их из ДНК и восстанавливающая структуру на основе второй ее спирали; в-третьих, имеются обратные мутации, возвращающие мутированные гены в нормальное состояние. Нарушение работы этих механизмов ингибирования и восстановления свойств генов становится важным условием возникновения наследственной патологии.

Среди патогенных условий, способствующих возникновению наследственных болезней, наиболее важное значение имеют следующие. Прежде всего это браки между близкими родственниками; в связи с тем что такие браки значительно увеличивают вероятность появления гомозиготных пар патологических рецессивных аллельных генов, частота рецессивных аутосомных болезней возрастает в несколько десятков раз. Большое значение в возникновении наследственной патологии, связанной с нарушением расхождения хромосом при мейозе (хромосомная патология), имеет возраст родителей. У матерей в возрасте после 35—40 лет частота спонтанных выкидышей и хромосомных болезней детей возрастает.

Определенное значение в увеличении частоты мутаций и их проявлений в дочерних соматических клетках имеет ослабление механизмов антимутационной защиты. Указанные патогенные условия определяют важные пути профилактики наследственных и опухолевых заболеваний.

- Читать далее "Механизмы возникновения наследственной патологии. Генные и хромосомные изменения"

Оглавление темы "Наследственные нарушения":
1. Доминантные мутации. Наследственная патология
2. Причины наследственной патологии. Условия возникновения наследственной патологии
3. Механизмы возникновения наследственной патологии. Генные и хромосомные изменения
4. Мутированный ген. Доминантные формы патологии
5. Аутосомно-рецессивная форма патологии. Сцепленные с полом формы патологии
6. Формы сцепленной с полом патологии. Хромосомные формы патологии
7. Нерасхождение хромосом в мейозе. Частичные трисомии и моносомии
8. Наследование предрасположенности к болезням. Наследственность и реактивность
9. Наследование синтеза ферментов. Врожденная патология
10. Морфогенез. Эмбриогенез и его генетика