Мутированный ген может находиться в аутосомах или в половых хромосомах, в связи с чем выделяют аутосомную патологию и патологию, сцепленную с половыми хромосомами (или сцепленную с полом). Каждая из них отличается своими особенностями наследования признаков.

По активности гена, т. е. его способности реализоваться в фенотипе, выделяют доминантные и рецессивные мутации. Доминантным является аллельный ген, который проявляется в фенотипе у гомозиготных и гетерозиготных особей по данному признаку, а рецессивным— ген, который проявляется в фенотипе только у гомозиготных. Однако аллели могут проявлять не только крайние свойства. Существуют мутации, приводящие к появлению аллельных генов с полудоминантными и кодоминант-ными свойствами. Полудоминантные аллели проявляются и в гомозиготе, и в гетерозиготе, но экспрессивность признака, его выраженность — наибольшая в гомозиготе. Кодоминантные аллели у гетерозиготных особей определяют появление признаков обоих свойств.

С практической точки зрения важное значение имеет разделение наследственной патологии на три основные группы. К первой группе относятся моногенные заболевания, которые наследуются как аутосомно-доминантные или аутосомно-рецессивные признаки, а также как признаки, сцепленные с половыми хромосомами. Вторую группу составляют хромосомные болезни, определяющиеся нарушением структуры или числа хромосом. К третьей группе относятся полигенные заболевания или болезни с наследственной предрасположенностью.

Моногенные аутосомные заболевания следуют законам (правилам) Менделя. В соответствии с законом единообразия потомков первого поколения, у гомозиготных родителей, один из которых имеет доминантный ген, все потомки одинаковы по доминирующему признаку и похожи на родителя, имеющего этот ген (первый закон Менделя: АА х аа = Аа, где А — доминантный ген). В соответствии с законом расщепления признаков, у гетерозиготных родителей в следующем поколении признаки расщепляются в соотношении 3:1 (второй закон Менделя: Аа х Аа = 1АА + 2Аа + 1аа, где а — рецессивный признак). Хотя законы Менделя имеют определенные ограничения (необходимость учета явления пенетрантности генов, эпистаза и др.), они отражают реальные процессы и служат целям прогнозирования появления в потомстве моногенных аутосомных заболеваний.

При доминантно-аутосомном наследовании, если у одного из больных родителей имеется доминантный ген, вероятность появления больных детей вне зависимости от пола составляет 50 % (Аа х аа = 2Аа + 2аа). Этот тип наследования лежит в основе ряда заболеваний, сопровождающихся нарушением синтеза структурных белков и белков, несущих специфические функции, например гемоглобина. К таким заболеваниям относятся хорея Гентингтона, при которой возникает поражение подкорковых ядер с развитием гиперкинезов, расстройств психики, деменции; нейрофиброматоз, для которого характерны множественные невриномы по ходу периферических нервов с расстройствами чувствительности и движений; метгемоглобиноз, при котором образуется окисленная форма гемоглобина и возникает гемическая гипоксия; множественные дефекты скелета и внутренних органов.

Дефекты развития скелета — ахондроплазия, синфалангия (сращения фаланг пальцев), полидактилия (многопалость), а также некоторые болезни глаз — глаукома (повышение внутриглазного давления), астигматизм (искривление светопроводящих структур хрусталика глаза) передаются по аутосомно-доминантному типу. Ахондроплазия характеризуется недоразвитием хрящевой части скелета, обусловленным наследственной ферментопатией. При этом наблюдаются низкий рост, искривление нижних конечностей, деформация лица и др. Заболевание весьма редкое, и большая часть случаев возникает вследствие мутаций половых клеток здоровых родителей. Еще одним примером аутосомно-доминантной патологии может быть синдром Холта — Орама (синдром сердца и руки I), проявляющийся незаращением межпредсердной и/или межжелудочковой перегородки и разного вида дефектами развития костей руки и кисти.

- Читать далее "Аутосомно-рецессивная форма патологии. Сцепленные с полом формы патологии"