Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Несоответствие фенотипа пола кариотипу. Трансформация пола в онтогенезе

Несоответствие фенотипических проявлений пола кариотипу возникает в связи с тем, что мужской пол определяется только небольшим участком короткого плеча Y-хромосомы, и наблюдаются случаи транслокации этого участка на Х-хромосому. Тогда наблюдаются женщины с кариотипом XY и мужчины с кариотипом XX (один из 20 000 мужчин)— синдром инверсии пола. Транслокацию можно выявить молекулярно-генетическими методами.

Возможно, что данный механизм нарушения генетической детерминации пола может иметь место в некоторых случаях истинного гермафродитизма у индивидов с кариотипом XX.
Первичная детерминация пола может нарушаться в результате изменения взаимодействия половых хромосом с аутосомными генами. Роль последних в формировании пола пока недостаточно исследована. Однако известно, что у насекомых дифференциация пола определяется простым соотношением Х-хромосом и аутосом.

У млекопитающих описано пока два аутосомных гена, влияющих на развитие пола. На линейных мышах показано, что гены Y-хромосомы каждой инбредной линии могут взаимодействовать только с аутосомами своей линии. При межлинейных отдаленных скрещиваниях, приводящих к разбалансировке генотипа, возникает инверсия пола, связанная с тем, что Y-хромосома теряет способность детерминировать развитие семенников.
Гонады таких животных представляют собой смесь овариальной и тестикулярной тканей.

фенотип и кариотип

Генетика и эмбриология располагают фактами, показывающими возможность трансформации пола в онтогенезе с помощью половых гормонов. Очевидно, развитие патологии возможно на путях вторичной детерминации пола. У животных с кариотипом XX, развивающихся внутриутробно в паре с близнецами XY, происходит полное или частичное замещение гонад тестикулярной тканью; возникают стерильные ХХ-особи — фримартины. Фримартины являются интерсексами: имеют наружные женские гениталии и внутренние мужские половые органы.

Нарушения развития связаны с выделением в кровь мужских гормонов семенниками мужского эмбриона, и антимюллеровский гормон блокирует образование дериватов клеток мюллерова канала — матки и яйцеводов.

Инверсия пола может быть связана с нарушением образования дигидротестостерона из предшественника — тестостерона. Некоторые ткани половой системы избирательно чувствительны не к тестостерону, а к дигидротестостерону. При нарушении образования последнего из тестостерона у XY-индивидов, имеющих семенники, не формируются наружные мужские половые органы, но имеется влагалище. Таким образом, изменение обмена тестостерона может быть причиной фенотипической инверсии генетически детерминированного пола.

Процесс дифференцировки пола может нарушаться и при отсутствии цитоплазматических рецепторов к андрогенам. При синдроме нечувствительности к андрогенам у особей с кариотипом XY и присутствием семенников в тканях отсутствует способность реагировать на гормоны этих желез. В результате эстрогены, вырабатываемые надпочечниками, направляют развитие индивида по женскому фенотипу. При этом второй гормон семенников — антимюллеровский — вызывает дегенерацию дериватов клеток мюллерова канала. Такие XY-особи имеют внешне женский фенотип — тестикулярная феминизация, но полностью стерильны, так как лишены матки и яйцеводов.

- Читать "Вторичные нарушения детерминации пола. Диагностика наследственных заболеваний"

Оглавление темы "Опухолевый процесс":
1. Несоответствие фенотипа пола кариотипу. Трансформация пола в онтогенезе
2. Вторичные нарушения детерминации пола. Диагностика наследственных заболеваний
3. Методы диагностики наследственной патологии. Прямая ДНК диагностика
4. Опухолевый процесс. Причины опухолевого роста
5. Расстройства при опухолевом процессе. Распространенность опухолей
6. Значение опухолевых заболеваний. Этиология опухолей
7. Биологические онкогены. Значение вирусов в развитии опухолей
8. Роль реактивности организма в онкогенезе. Реакция организма на опухолевый процесс
9. Патогенез опухолевого роста. Онкогенез
10. Размножение клеток в норме. Деление опухолевых клеток