Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Вторичные нарушения детерминации пола. Диагностика наследственных заболеваний

К вторичным нарушениям детерминации пола относится и адреногенитальный синдром. Он возникает в результате недостаточной продукции кортизона корковой зоной надпочечников. Врожденные формы болезни связаны с наследственным дефектом ферментов синтеза этого гормона, который передается по рецессивному типу. Недостаток кортизона приводит к увеличению выработки АКТГ передней доли гипофиза и соответственно возрастанию продукции андрогенов в сетчатой зоне коры надпочечников. Поздние формы болезни могут быть связаны с поражением надпочечников ненаследственного характера.

Заболевание проявляется ранней и чрезмерной маскулинизацией у девочек и признаками раннего развития наружных половых признаков у мальчиков; в то же время обычно имеются признаки недоразвития гонад.

Цель диагностики состоит в определении наследственной болезни, исследовании ее характера (по критериям, используемым для классификации) и характеристики прогноза для индивида или семьи, желающей иметь ребенка. Для достижения этой цели используют большое число методов, включая современные, строящиеся на изучении отклонений генетического аппарата. Генеалогический метод состоит в составлении родословной по изучаемому признаку; для наследственной патологии характерно распространение заболевания в родословной по вертикали, т.е. от родителей к их потомкам.

детерминация пола

Однако этот метод не всегда можно использовать, например при отсутствии объективной информации о предках или при хромосомной патологии, когда родители здоровы. Близнецовый метод используется для исследования происхождения признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Поскольку у однояйцевых близнецов генотип идентичен, а у двуяйцевых близнецов различен, то к ним приложимы правила конкордантности (повторяемости) признаков.

Высокая конкордантность признака у однояйцевых близнецов, живущих в различных условиях среды, свидетельствует о генетической детерминации этого признака. Цитогенетический метод заключается в исследовании структуры и числа хромосом в кариотипе. Для этого используют разные подходы, например вызывают деление клеток в культуре ткани с помощью митогенов и в метафазе митоза анализируют аберрации хромосом. В лейкоцитах или эпителии слизистой оболочки полости рта можно легко определить количество Х-хромосом. В любой клетке женского организма только одна из двух Х-хромосом находится в активном состоянии, в то время как вторая — в неактивном состоянии, образуя компактное микроскопически различимое при специальной окраске клеток образование, прилежащее к внутренней стороне ядерной оболочки.

В ядре клетки эпителия слизистой оболочки рта оно именуется тельцем Барра. В нейтрофильном лейкоците неактивная хромосома X образует компактное тельце, соединенное тонкой нитью с одним из сегментов лейкоцита, — "барабанная палочка". В ядрах клеток мужского организма такие образования отсутствуют. Следовательно, количество Х-хромосом равняется числу телец Барра + 1. Очевидно, что при синдроме Тернера— Шерешевского у женщины тельце Барра в клетках отсутствует, при трисомии X у женщины имеется два тельца Барра, при синдроме Клайнфелтера у мужчины также обнаруживается это образование. Биохимические методы широко используются в генетических консультациях и в родильных домах. При этом исследуют различные метаболиты, например фенилпировиноградную кислоту в моче при фенилкетонурии, белки и ферменты в крови и тканях и т.д.

- Читать "Методы диагностики наследственной патологии. Прямая ДНК диагностика"

Оглавление темы "Опухолевый процесс":
1. Несоответствие фенотипа пола кариотипу. Трансформация пола в онтогенезе
2. Вторичные нарушения детерминации пола. Диагностика наследственных заболеваний
3. Методы диагностики наследственной патологии. Прямая ДНК диагностика
4. Опухолевый процесс. Причины опухолевого роста
5. Расстройства при опухолевом процессе. Распространенность опухолей
6. Значение опухолевых заболеваний. Этиология опухолей
7. Биологические онкогены. Значение вирусов в развитии опухолей
8. Роль реактивности организма в онкогенезе. Реакция организма на опухолевый процесс
9. Патогенез опухолевого роста. Онкогенез
10. Размножение клеток в норме. Деление опухолевых клеток