Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Генетическое детерминирование ферментов. Воздействие на механизм синтеза ферментов

Наследуемый набор генов определяет в конечном счете присущий организму набор ферментов. У разных людей интенсивность реакций обмена веществ варьирует подобно тому, как варьируют анатомические и другие признаки у представителей человеческого рода — размеры тела, цвет кожи и др. Метаболические различия лежат в основе характерных биохимических особенностей каждого индивидуума, обозначаемых термином биохимическая индивидуальность.

Биохимические особенности индивидуума передаются от одного поколения другому, подобно тому как наследуется цвет глаз или волос, т. е. через доминантные или рецессивные гены, согласно законам Менделя. Генетически обусловленные метаболические различия реализуются фенотипически на уровне синтеза ферментов. В некоторых случаях такие отклонения не оказывают никакого влияния или даже бывают благоприятными; в других — они ведут к трагическим последствиям для организма.

Один ген (молекула ДНК) специфически определяет последовательность аминокислот в одном ферменте (молекуле белка). Специфичность образования пар азотистых оснований нуклеиновых кислот, участвующих в транскрипции и трансляции информации, исходящей от определенного гена, обеспечивает, таким образом, создание пространственной конфор-мации синтезируемого фермента, необходимой для проявления активности.

ферменты

В основе явлений наследственности лежит функционирование генов, которые управляют образованием и действием ферментов, имеющих решающее значение для процессов обмена веществ. Следовательно, любое изменение гена в результате замены одного из азотистых оснований входящих в его состав нуклеотидов вызывает соответствующее изменение одной из аминокислот в синтезируемом ферменте, что может привести к глубокому нарушению каталитического действия фермента в организме.

Воздействие на генетический механизм управления биосинтезом ферментов может привести к различным последствиям. Во-первых, оно может изменить систему синтеза фермента таким образом, что она потеряет чувствительность к действию репрессоров или индукторов. В этом случае синтезируется нормальный фермент, но процесс его выработки не регулируется, так что фермент вместо адаптивного становится конститутивным. Такая мутация влияет на регуляцию метаболизма, а не на его ход.

Во-вторых, система синтеза фермента, взаимодействуя последовательно с различными нуклеотидными тройками, может ответить на появление триплета с измененным азотистым основанием заменой аминокислоты, занимающей обычно определенное положение в молекуле фермента, на другую аминокислоту. Если в результате этой замены изменения свойств фермента минимальны, благодаря тому что либо свойства новой аминокислоты весьма сходны со свойствами обычно занимавшей данное положение, либо замещение происходит в такой части белковой молекулы, которая не имеет значения для действия активного центра фермента, то метаболический эффект такой мутации окажется незначительным.

Если же замена аминокислотного остатка на совершенно иной произойдет в активном центре либо в положении, имеющем важное значение для возникновения трехмерной конфигурации каталитически активного белка, то метаболические последствия могут быть резко выраженными. Сходное явление возникает в том случае, если мутация приводит к исключению (делеции) одного из нуклеотидов, находящихся в начале генетического сообщения, в результате чего один из триплетов гена теряет информационную значимость, а система, синтезирующая фермент, воспринимает поступающую генетическую информацию как лишенную смысла (нонсенс) и не вырабатывает активного фермента.

- Читать "Врожденное нарушение обмена. Альбинизм и алкаптонурия"

Оглавление темы "Метаболизм в организме":
1. Модифицирование ферментов. Адаптация путем синтеза ферментов
2. Генетическое детерминирование ферментов. Воздействие на механизм синтеза ферментов
3. Врожденное нарушение обмена. Альбинизм и алкаптонурия
4. Метаболические пути. Запасание энергии
5. Энергетическая лестница. Этапы выделения энергии при расщеплении глюкозы
6. Реакции гликолиза. Промежуточные метаболические продукты
7. Макроэргические соединения. АТФ
8. Метаболизм АТФ. Фосфатные макроэргические соединения
9. Азотсодержащие фосфагены. Значение макроэргических соединений
10. Окислительно-восстановительные реакции. Перенос водорода в клетке