Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Врожденное нарушение обмена. Альбинизм и алкаптонурия

При любой из двух последних ситуаций возникает патологическое состояние, известное как врожденное нарушение обмена. Для превращения вещества А в конечный продукт Я в организме требуется последовательная цепь метаболических реакций; каждую из этих реакций катализирует особый специфический фермент, синтезируемый в соответствии с инструкциями, исходящими от определенного гена. Если в результате мутации эти инструкции перепутаны в такой степени, что фермент либо не синтезируется вовсе, либо синтезируется в неактивной форме, нормальный ход реакций обмена блокируется.

В результате такого нарушения одного из звеньев цепи накапливаются продукты всех реакций, которые предшествуют месту блока, и уменьшается концентрация продуктов реакций, следующих в метаболической цепи за этим местом. В результате такого нарушения обмена веществ серьезно нарушаются физиологические функции организма, что может оказаться опасным для жизни индивидуума.

О характере таких нарушений дает представление группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение метаболизма ароматической аминокислоты фенилаланина. При альбинизме в организме отсутствует фермент, необходимый для превращения фенилаланина в нормальный пигмент меланин. В результате для такого индивидуума характерны белые волосы, розовые радужные оболочки глаз, бледная кожа.

нарушение обмена

Если не считать повышенной чувствительности к воздействию солнечных лучей, особой патологии у таких людей не наблюдается, и они могут вести нормальный образ жизни. При алкаптонурии нарушен этап распада ароматического ядра; в результате происходит накопление нормального продукта обмена гомогентизиновой кислоты. Это соединение быстро удаляется из крови почками и поэтому почти не оказывает токсического действия. О таком состоянии обмена фенилаланина обычно не знают до тех пор, пока не заметят потемнение мочи при ее хранении или пока не получат ошибочный положительный результат при анализе мочи на содержание сахара, что обусловлено свойствами гомогентизиновой кислоты как восстановителя. С годами накопление аномальных ароматических продуктов обмена вызывает пигментацию и воспаление суставов.

При фенилкетонурии отсутствует первое звено обмена фенилаланина в печени. Фенилаланин накапливается в тканях организма, вызывая существенные нарушения развития мозга у детей и в конечном счете — если не ограничить поступления фенилаланина с пищей — умственную отсталость. При эндемическом зобе, сопровождающемся кретинизмом, в ткани щитовидной железы отсутствует фермент, необходимый для превращения фенилаланина в тироксин.

Возникающая недостаточность гормона щитовидной железы препятствует нормальному росту и развитию, приводя к умственной и физической отсталости, если не применяется заместительная терапия тироксином. Таким образом, последствия врожденных нарушений обмена фенилаланина в организме могут быть доброкачественными (альбинизм), умеренными или медленно развивающимися (алкаптонурия) или тяжелыми, что обусловлено либо токсичностью накапливающихся продуктов обмена (фенилкетонурия), либо отсутствием необходимых продуктов биосинтеза (кретинизм).

- Читать "Метаболические пути. Запасание энергии"

Оглавление темы "Метаболизм в организме":
1. Модифицирование ферментов. Адаптация путем синтеза ферментов
2. Генетическое детерминирование ферментов. Воздействие на механизм синтеза ферментов
3. Врожденное нарушение обмена. Альбинизм и алкаптонурия
4. Метаболические пути. Запасание энергии
5. Энергетическая лестница. Этапы выделения энергии при расщеплении глюкозы
6. Реакции гликолиза. Промежуточные метаболические продукты
7. Макроэргические соединения. АТФ
8. Метаболизм АТФ. Фосфатные макроэргические соединения
9. Азотсодержащие фосфагены. Значение макроэргических соединений
10. Окислительно-восстановительные реакции. Перенос водорода в клетке