Перечень многочисленных биологически активных соединений, образующихся в организме из ароматических аминокислот, свидетельствует об их особо важной роли наряду с их очевидным значением в процессах синтеза белка и выработки энергии.

Фенилаланин через его метаболит тирозин служит источником образования меланина — окрашенного в коричневый цвет компонента пигментных клеток кожи, мозга и других тканей. Эти же две аминокислоты наряду с участием в пигментообразовании способны превращаться в такие гуморальные факторы, как адреналин и норадреналин (в надпочечниках и симпатической нервной системе соответственно). Реагируя с иодом, тирозин в щитовидной железе превращается в гормон тироксин. Триптофан способен превращаться в нейрогуморальный фактор серотонин (в желудочно-кишечном тракте, некоторых отделах нервной системы и в тучных клетках соединительной ткани). Как показано ниже, нарушение любого из этих метаболических превращений может привести к развитию тяжелых заболеваний.

Наследственные нарушения обмена аминокислот

Врожденные нарушения обмена ароматических аминокислот весьма разнообразны — от совершенно безобидных до крайне тяжелых. К числу доброкачественных относятся два синдрома, которые первыми были охарактеризованы как генетически детерминированные нарушения обмена веществ,— алкаптонурия и альбинизм. Алкаптонурия, которая наследуется по рецессивному типу, обусловлена отсутствием одного из ферментов главного пути катаболизма тирозина, а именно оксидазы гомогентизиновой кислоты. Промежуточный продукт этого метаболического пути — гомогенти-зиновая кислота — накапливается в печени и поступает в кровоток. Почки, которые в норме не встречают в содержимом канальцев этот метаболит, обращаются с ним как с чужеродным, активно выводя его с мочой.

В результате гомогентизиновая кислота быстрее удаляется из крови, не накапливаясь в организме, подобно метаболитам тех звеньев, которые расположены «над» местом блокады. При стоянии мочи на воздухе содержащаяся в ней гомогентизиновая кислота чернеет. Эту патологию выявляют также при обнаружении в моче восстанавливающих соединений в отсутствие глюкозы и галактозы. Никаких других патологических проявлений в раннем возрасте не наблюдается. Постепенное накопление гомогентизиновой кислоты в тканях и, вероятно, ее окисление в ходе процесса, аналогичного происходящему в моче, приводит с возрастом к общей пигментации, или охронозу, соединительной ткани. У пожилых людей это явление сопровождается характерными поражениями крупных сосудов и позвоночника.

При альбинизме выпадает та ветвь метаболизма тирозина, которая ведет к образованию меланина. Фермент тирозиназа, которым в норме богаты пигментные клетки, или меланоциты, в таких случаях отсутствует, в результате чего волосы, кожа и глаза лишены пигмента. Если не считать повышенной чувствительности к солнечным лучам и некоторого нарушения зрения, никаких серьезных симптомов при альбинизме не отмечается.

- Читать далее "Фенилкетонурия и врожденная тирозинемия. Клиника и лечение фенилкетонурии"