К числу более серьезных врожденных нарушений обмена относятся аномалии метаболизма фенилаланина и тирозана: фенилкетонурия и врожденная тирозинемия соответственно.
При последнем заболевании биохимический дефект напоминает нарушение, характерное для тирозинемии новорожденных, с нарастанием экскреции тирозина и образующейся из него кетокислоты. Однако при этом наследственном расстройстве с возрастом улучшения не наступает, поскольку фермент (оксидаза п-оксифенилпирувата) не появляется. Некоторые из таких больных погибают в раннем детстве; у тех же, которые выживают, обнаруживаются хронические дегенеративные изменения в печени и почках.

Для таких больных вредны высокие концентрации ароматических аминокислот в пище; их следует избегать. Потребление с пищей тирозина и его предшественника фенилаланина необходимо ограничивать до минимально необходимого для поддержания роста. Для ребенка, у которого обнаружено подобное врожденное нарушение, такой режим питания должен быть установлен с самого раннего детства.

Особенно хорошие результаты диетотерапии были получены при фенилкетонурии. В таких случаях поступление в организме фенила-ланина должно быть строго ограничено; тирозин же становится незаменимым компонентом пищи. Необходимо обеспечить поступление в организм достаточного количества тирозина. Причиной этого заболевания является отсутствие в печени фермента фенилаланин-гидроксилазы, так что нормальное превращение фенилаланина пищи в тирозин нарушено.

Поэтому тот тирозин, который необходим для удовлетворения потребностей организма, должен содержаться в рационе. Фенилаланин же используется лишь при синтезе белка, так что его избыток накапливается в клетках печени и попадает в кровоток, где его концентрация может оказаться в 50 —100 раз выше нормы. Почки не справляются с реабсорбцией такого количества фенилаланина, в результате чего он выводится с мочой. Такая специфическая аминоацидурия, если она сопровождается повышением уровня этой аминокислоты в крови, типична для данного нарушения обмена, отличает его от почечной недостаточности и легко диагностируется простым анализом мочи. Стойкое повышение уровня фенилаланина индуцирует синтез аминотрансферазы, частично превращающей избыточный фенилаланин в соответствующую кетокислоту — фенилпировиноградную.

Больные дети, хотя при рождении и могут казаться нормальными, резко отстают в умственном ыыразвитии. В дальнейшем величины IQ (ай-кю) у таких детей остаются на низком уровне (<20).

По-видимому, избыток фенилаланина или одного из его метаболитов оказывает токсическое действие на развивающуюся нервную систему, поскольку при назначении бедной фенилаланином диеты в раннем детстве умственное развитие ребенка протекает нормально. Ясно, что распознавать и начинать лечить фенилкетонурию следует как можно раньше.

- Читать далее "Болезнь Хартнупа. Обмен серосодержащих аминокислот"