Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Болезнь Хартнупа. Обмен серосодержащих аминокислот

Использование триптофана нарушено при болезни Хартнупа, названной так по фамилии членов семьи, в которой это наследственное заболевание было впервые обнаружено. Это расстройство в отличие от упоминавшихся выше касается нарушения всасывания аминокислоты, а не ее метаболизма. Нарушение всасывания триптофана проявляется двояко.

Первое и наиболее серьезное проявление обусловлено неполным всасыванием триптофана в желудочно-кишечном тракте, что приводит к недостаточному образованию ниацина в печени и, следовательно, к появлению симптомов пеллагры; задержка триптофана в просвете кишечника ведет к его превращению при участии микрофлоры толстого кишечника в аномальные продукты обмена — метаболиты индола. Второе проявление связано с тем, что почки не способны к реабсорбции триптофана и других нейтральных аминокислот из клубочкового фильтрата, в результате чего наблюдается общая аминоацидурия без увеличения содержания аминокислот в крови.

У таких больных наблюдаются: поражения кожи, характерные для пеллагры, повышение чувствительности к солнечным лучам, а также двигательная атаксия, характерная для дисфункции мозжечка. Для лечения болезни Харт-нупа используют ниацин, добавляемый к пище. Больным рекомендуется защита от солнечных лучей, а также периодическая стерилизация желудочно-кишечного тракта антибиотиками для того, чтобы подавить образование (при участии микрофлоры) продуктов распада триптофана, способных оказывать токсическое действие.

синдром Хартнупа

Обмен серосодержащих аминокислот

Подобно ароматическим аминокислотам, значение в организме серусодержащих аминокислот в равной мере определяется их участием в образовании жизненно важных метаболитов, а также той ролью, которую они играют в структуре и функции белков. В этой последней связи следует отметить, что цистин (дисульфидное, или окисленное, производное) обеспечивает ковалентные поперечные мостики для многих белков; цистеин (восстановленное, или сульфгидрильное, соединение) часто является участником каталитического процесса в активном центре ферментов.

Другая серусодержащая аминокислота метионин интересна тем, что ее связь с цистеином напоминает существующую между фенилаланином и тирозином, о чем говорилось выше. Пищевую потребность в незаменимой аминокислоте метионине можно снизить путем обеспечения заменимой аминокислотой цистеином; последний образуется преимущественно в печени в результате необратимого распада метионина. В молекуле метионина, как указывает его название, имеется присоединенная к атому серы метильная группа, которая служит источником целого ряда ключевых метальных соединений в различных органах и тканях.

- Читать далее "Перенос активных метильных групп. Гомоцистеин"

Оглавление темы "Обмен аминокислот в организме":
1. Катаболизм триптофана. Обмен триптофана в организме
2. Биосинтез особых метаболитов. Наследственные нарушения обмена аминокислот
3. Фенилкетонурия и врожденная тирозинемия. Клиника и лечение фенилкетонурии
4. Болезнь Хартнупа. Обмен серосодержащих аминокислот
5. Перенос активных метильных групп. Гомоцистеин
6. Гомоцистинурия. Метаболизм пуринов и пиримидинов
7. Биосинтез циклических структур. Пиримидиновое кольцо
8. Синтез пуриновой циклической структуры. Значение фолиевой кислоты
9. Образование мочевой кислоты. Подагра и родственные ей заболевания
10. Синтез порфирина и гема. Порфирии