Физиология

Врождённые болезни или аномалии (изменения тех или иных признаков) организма выявляются у новорождённых и возникают под воздействием патогенных факторов внешней среды на развивающийся в утробе матери эмбрион и/или плод. Они внешне схожи с наследственными дефектами (в связи с чем их именуют фенокопиями). Однако исследование родословной и кариотипа больных детей не позволяет считать эти болезни ни генными, ни хромосомными.

Под влиянием различных патогенных факторов (гипоксии, витаминной недостаточности, интоксикации, инфекции, алкоголя, лекарственных препаратов: тетрациклина, кортикостероидов и др.) может происходить нарушение внутриутробного развития эмбриона и плода, особенно в критические периоды внутриутробного развития организма.

Диагностика врожденных аномалий

Наиболее широко используются следующие диагностические методы.
1. Демографический (демографо-статистический, популяционный, популяционно-статистический) метод— сравнение частоты болезни в семье с частотой её возникновения в популяции. В больших группах населения (расы, нации, этнические группы, изоляты). В изолятах чаще выявляют наследственные болезни, особенно, передающиеся по рецессивному типу.

Популяционно-статистический метод позволяет изучать, во-первых, значение наследственных факторов в анатомогенезе; во-вторых, частоту наследственных болезней в разных географических зонах проживания и в разных популяциях; в-третьих, роль наследственности и среды обитания в развитии болезней с наследственным предрасположением.

2. Генеалогический (родословный) метод — обнаружение в ряду поколений патологических признаков. Данные признаки выявляют по «вертикали» от пробанда (от лица, первым попавшим в поле зрения врача) без перерывов или с перерывами в ряду поколений, с менделевским распределением между больными и здоровыми родными братьями и сестрами (3:1, 1:1, 1:0), с большей частотой выявления болезней у родственников, чем у неродственников.
Цель генеалогического анализа — установление наследственного характера признака и типа наследования.

3. Близнецовый метод — оценка патологичного признака у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы рождаются в 3-4- раза реже, чем двуяйцевые. У однояйцевых (монозиготных, идентичных) близнецов, живущих даже в разных условиях выявляется высокая конкор-дантность (идентичность, встречаемость) патологического признака.

У двуяйцевых (дизиготных, неидентичных) близнецов отмечается низкая конкордантность по патологическому признаку у живущих даже при одинаковых условиях. Близнецовый метод позволяет судить о соотносительной роли наследственности и внешней среды в изменчивости разных признаков организма.

4. Цитологический (цитогенетический) метод — микроскопическое изучение кариотипа (числа и особенностей строения всех соматических и половых хромосом в ядрах делящихся соматических клеток, особенно, костного мозга, а также лейкоцитов крови, эпителия слизистой щеки и др., а также количество и активность половых клеток.

5. Биохимический, в том числе скрининговый (с использованием экспресс-тестов) метод — исследование метаболических процессов, количества и активности энзимов, отражающих наличие той или иной наследственной болезни у новорождённых (так называемая пренатальная диагностика) и различных групп населения (так называемая постнатальная диагностика). Особую ценность представляет диагностика наследственной патологии не после рождения ребёнка, а в период внутриутробного развития организма (так называемая пренатальная диагностика).

- Читать далее "Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней"