Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Наследственные гемоглобинопатии. Талассемия

Наследственные гемоглобинопатии — заболевания, в основе которых лежит нарушение синтеза гемоглобина, возникающее в результате наследственно обусловленной аномалии образования глобина, особенно в странах с жарким климатом.

У здорового человека HbA1 (около 97%) содержит две а-цепи и две Р-цепи, НbА2 (около 2%) — две а-цепи и две 5-цепи, HbF (около 1%) — две а-цепи и две у-цепи.
Выделяют качественные и количественные гемоглобинопатии.

Качественные гемоглобинопатии. К ним относят заболевания, связанные с генетическим дефектом структуры (например, аминокислотной последовательности) той или иной цепи глобина (а, р, 5, у). Среди них наибольшее клиническое значение представляет гемоглобиноз S, или серповидноклеточная анемия.

Это заболевание наследуется с неполным доминированием вследствие мутации структурного гена и синтеза в результате этого не НbА, a HbS, в цепи которого у места связывания гена и глобина гидрофильная глутаминовая кислота заменена гидрофобным валином. В процессе перехода от окисленной к восстановленной форме изменяется заряд патологического HbS, уменьшается его растворимость, происходит образование кристаллических агрегатов, что и лежит в основе серповидности эритроцитов. Изменение формы эритроцитов и снижение эластичности их мембран определяет повышенное разрушение этих клеток в организме (преимущественно в селезёнке и печени)

У гетерозигот по HbS (встречают у 8-13% афро-американцев) развивается анемия средней или лёгкой степени тяжести. Это обусловлено тем, что у них эритроциты содержат 20-45% HbS и 55-80% НbА1. У гетерозигот серповидные эритроциты подвергаются гемолизу, как правило, в ответ на развитие различных видов гипоксии и действие на них различных повреждающих факторов. При гетерозиготной по HbS анемии больные живут относительно долго.

гемоглобинопатии

В отличие от них, у гомозигот по HbS (встречают у 0,3% людей) эритроциты имеют только HbS. У таких пациентов серповидные эритроциты в крови разрушаются даже при нормальном рО2. У них развивается тяжёлая гемолитическая анемия, вплоть до развития гемолитических кризов. Такие больные погибают быстрее, они редко доживают до 40 лет.

Количественные гемоглобинопатии. К ним относят наследственные заболевания, в основе которых лежит частичное или полное блокирование либо увеличение синтеза одной из полипептидных (чаще (3 или а) цепей глобина.
При блокаде этих цепей наиболее часто развивается талассемия (средиземноморская анемия).

Блокада синтеза сигма-цепей глобина проявляется в виде развития талассемии. При такой анемии снижается синтез в костном мозге и содержание в крови основного физиологического НbА1, в то время как уровень HbF и НbА2 напротив возрастает. Отмечают уменьшение срока жизни эритроцитов, развиваются хроническая гипохромная анемия и спленомегалия, появляются мишеневидные эритроциты, количество железа в организме обычно в норме или больше нормы.

Данная анемия возникает в результате одинаковой или разной степени выраженности мутации одного или двух генов, находящихся в соответствующих локусах глобина на хромосоме 11. В зависимости от степени дефицита цепей глобина клинически различают большую талассемию (болезнь Кули), промежуточную и малую.
• Развёрнутая картина талассемии (большая талассемия) возникает при гомозиготной мутации двух генов, что приводит к наибольшему дефициту синтеза (3-цепей.
• При промежуточной талассемии выявляют одну слабую, а другая — тяжёлую мутацию двух генов в соответствующих локусах на хромосоме 11.
• При слабой талассемии обнаруживают мутацию только одного гена в этой же хромосоме.

- Читать далее "Снижение синтеза а-цепей глобина в эритроцитах. Дизэритропоэтические анемии"

Оглавление темы "Белая и красная кровь. Нарушения в системе клеток крови":
1. Наследственные гемоглобинопатии. Талассемия
2. Снижение синтеза а-цепей глобина в эритроцитах. Дизэритропоэтические анемии
3. Патогенез и клиника железодефицитной анемии. В12 - фолиеводефицитная анемия
4. Патогенез и клиника В12 - фолиеводефицитная анемия. Гипопластические и апластические анемии
5. Лечение анемии. Методы купирования анемии у пациента
6. Патология системы белой крови. Причины патологии белой крови
7. Классификация патологии белой крови. Механизмы развития аномалий белой крови
8. Качественные нарушения лейкоцитов крови. Дегенерация лейкоцитов крови
9. Количественные нарушения лейкоцитов. Изменение количества лейкоцитов крови
10. Механизмы развития лейкоцитозов. Значение лейкоцитоза для организма