Мутации клеток половой системы могут привести к развитию секретирующих гормоны опухолей. Это происходит либо спорадически, либо у тех, кто унаследовал мутации генов-супрессоров опухолевого роста. Так, в семьях, имеющих мутацию протоонкогена ретинобластомы, повышен риск возникновения семейного полиэндокринного аденоматоза типа II (синдром Сиппла, ген Ret, 10qll.2) в виде медуллярной карциномы щитовидной железы, феохромоцитомы и гиперплазии паращитовидных желез.

К спорадически возникающим новообразованиям половой сферы, секретируюшим гормоны, относят опухоли из клеток Ляйдига и Сертоли.
Некоторые эндокринопатии могут иметь значение для развития опухолей. Например, наблюдаемая при СПКЯ длительная стимуляция эндометрия эстрогенами — фактор риска возникновении карциномы эндометрия, а избыток андрогенов — рака предстательной железы.

Крипторхизм

Неопущение яичка (крипторхизм) — самая частая патология половых органов у новорожденных мальчиков (наблюдают у 3%). Может быть не опущено одно или оба яичка. Крипторхизм возникает, когда направляющая связка яичка не развивается или не низводит яички в мошонку. Причина — сниженная андрогенная активность в направляющей связке яичка. Дефицит андрогенов может быть обусловлен дефектами развития на любом уровне в цепи гипоталамус—гипофиз—яички.

Так, к крипторхизму может привести отсутствие стимуляции секреции гонадотропина гипоталамусом у плода в III триместре беременности (синдромы Калльмана и Прадера—Вилли, анэнцефалия), нарушение превращения тестостерона в ДГТ в тканях (недостаточность 5а-редуктазы) или нефункционирующие рецепторы к андрогенам (синдром нечувствительности к андрогенам). Интересно, что у матерей новорожденных с крипторхизмом отмечают позднее менархе и более короткие менструации, что наводит на мысль о роли в формировании крипторхизма скрытого гипогонадизма беременной или врожденной склонности к нарушениям функций гонад. Воздействие диэтилстильбэстрола (ДЭС) in utero также связано с повышенным риском возникновения крипторхизма, это позволяет предположить, что нарушения метаболизма эстрогенов у беременной играют роль в возникновении крипторхизма.

Яички могут остаться в паховом канале (70%), брюшной полости или ретроперитонеально (25%), а также иметь другую эктопическую локализацию (5%). Яички, оставшиеся в брюшной полости или паховом канале, не могут выполнять функцию нормального сперматогенеза из-за более высокой температуры в этих областях по сравнению с таковой в мошонке. Также повышается риск развития опухолей яичка. Лечение при крипторхизме — либо лекарственная терапия (ХТТ или андрогены), либо хирургическая орхопексия.
Яички, которые невозможно опустить в мошонку, обычно удаляют в силу высокого риска их малигнизации.

При паховой грыже яички опускаются, но паховое кольцо закрывается не полностью. Мальчики, у которых диагностирована паховая грыжа до 15 лет, имеют в 2 раза более высокий риск развития рака яичка.

- Читать далее "Гипоспадии у детей. Мужской псевдогермафродитизм"