Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Врожденная гиперплазия надпочечников. Синдром Тернера

Обнаружение у новорожденного половых органов, сочетающих женские и мужские признаки, чаще всего указывает на наличие ВГН. У новорожденного женского пола присутствует урогенитальный синус (влагалище и уретра), открывающийся у основания гипертрофированного клитора, напоминающего половой член; большие половые губы могут быть гипертрофированы или соединены, напоминая пустую мошонку. Новорожденный выглядит как мальчик с гипоспадией и крипторхизмом. В некоторых случаях выявляют артериальную гипертензию (5%) или угрожающую жизни почечную потерю натрия. Выявление женского кариотипа у новорожденного с фенотипом мальчика чаще всего указывает на наличие одной из форм ВГН.

Первичный дефект при многих типах ВГН — недостаточность одного из ферментов, необходимых для стероидоге-неза, чаще всего — ферментов, превращающих андрогены в надпочечниковые стероиды. При ВГН нарушаются функционирование гипоталамо-гипофизарной системы и регуляция секреции АКТГ. Избыток АКТГ стимулирует синтез стероидов в надпочечниках. Это приводит к гиперплазии коры надпочечников с избыточной продукцией андрогенов, что приводит к маскулинизации чувствительных к андрогенам развивающихся наружных женских половых органов. Так как у девочек отсутствуют яички и, следовательно, не происходит синтеза МИФ, развиваются матка и влагалище. Степень гипертрофии и слияния гомологичных частей наружных половых органов зависит от времени воздействия андрогенов и выраженности андрогенемии.

Лечение маскулинизированных новорожденных девочек (женских псевдогермафродитов) с ВГН заключается в назначении глюкокортикоидов для подавления секреции андрогенов надпочечниками и реконструктивной операции. Новорожденные с сопутствующим дефектом синтеза альдостерона также нуждаются в заместительной терапии минералокортикоидами.

Вирилизация новорожденных девочек происходит только в том случае, если андрогены не могут быть превращены в эстрогены плацентарной ароматазой. Поэтому девочек, родившихся от женщин с ВГН, не относят к группе риска, если только они не унаследовали генный дефект от обоих родителей. Дети, родившиеся от матерей с опухолью, секретирующей андрогены, могут быть вирилизированы, если андрогены не подвергаются ароматизации или выделяются в таком количестве, что не могут быть полностью нейтрализованы в плаценте. Синтетические прогестины с андрогенной активностью могут привести к вирилизации новорожденной девочки, поэтому их применение при беременности противопоказано.

синдром тернера

Синдром Тернера

При синдроме Тернера отсутствует вторая Х-хромосома (кариотип 45 ,Х). При этом в эмбриогенезе не выживают половые клетки и не формируются нормальные яичники и яички. Синтеза и секреции стероидных гормонов в гонадах не происходит ни во время эмбриогенеза, ни во время пубертата. Синдром Тернера — самое частое заболевание в группе нарушений, известной как дисгенезия гонад.

Дисгенезия гонад. Большинство детей с дисгенезией гонад рождаются с женским фенотипом. Если отсутствуют обе половые хромосомы, то внутренние и наружные половые органы будут развиты по женскому типу. После пубертата женские половые органы остаются инфантильными из-за отсутствия эстрогенов. Если есть остаток любой из половых хромосом, фенотип будет зависеть от сохранившихся генов. Например, если сохранен локус SRY, то возникнет сигнал к дифференцировке яичек, произойдет секреция МИФ, а мюллеровы протоки дегенерируют. У таких новорожденных будут наружные гениталии женского типа, так как рудиментарные яички не синтезировали тестостерон, но в то же время не будет влагалища, матки и маточных труб.

Мозаицизм по половым хромосомам (наличие в организме клеток с разной композицией половых хромосом) не является редкостью при синдроме Тернера. У больных с любой частью Y-хромосомы (но включая область SRY) в неразвитых гонадах развиваются компоненты яичек. Эти пациенты имеют как риск вирилизации в пубертате (из-за функционирующей ткани яичек), так и высокий риск малигнизации гонад. Именно поэтому важно подтвердить диагноз синдрома Тернера кариотипированием (также рекомендуют применить генные пробы для выявления участка SRY). Пациентам с линией клеток, имеющей Y-хромосому или несущей участок SRY, необходимо провести гонадэктомию до пубертата.

При мозаицизме по Х-хромосомам в гонадах может сформироваться функционирующая ткань яичников. Эти женщины могут даже забеременеть, но у них наступает ранняя менопауза, так как в гонадах ограничено количество фолликулов. Женщины с полным синдромом Тернера или ХХ-мозаичностью могут даже выносить плод (донорские яйцеклетки, искусственное оплодотворение и предварительная гормональная подготовка инфантильной матки).

- Читать далее "Преждевременное половое созревание. Раннее половое созревание"

Оглавление темы "Эндокринопатии. Раннее половое созревание":
1. Кости во время менопаузы. Сердечно-сосудистая система при менопаузе
2. Желудочно-кишечный тракт при беременности. Метаболизм беременной
3. Приобретенные эндокринопатии. Аутоиммунные гормональные нарушения
4. Опухолевые эндокринопатии. Крипторхизм
5. Гипоспадии у детей. Мужской псевдогермафродитизм
6. Частичная нечувствительность к андрогенам. Проблемы присвоения пола
7. Пороки развития женских половых органов. Воздействие диэтилстильбэстрола
8. Врожденная гиперплазия надпочечников. Синдром Тернера
9. Преждевременное половое созревание. Раннее половое созревание
10. Неполное изосексуальное раннее половое развитие. Ятрогенное раннее половое развитие