Физиология

Запоздалый пубертат определяют как отсутствие вторичных половых признаков в возрасте 13 лет у девочек и 16 лет у мальчиков. Различают следующие виды запоздалого пубертата:

1) конституциональная задержка, сопутствующая задержке роста без явной патологии;
2) заболевания гипоталамуса или гипофиза, сопровождающиеся неадекватной секрецией гонадотропина (гипогонадотропный гипогонадизм);
3) заболевания гонад, не позволяющие синтезировать половые стероидные гормоны в достаточном количестве (гипергонадотропный гипогонадизм). У девочек вторичные половые признаки могут появиться и без менархе.

Диагностика и лечение запоздалого пубертата или его отсутствия важны по нескольким причинам: 1) под этим состоянием могут скрываться серьезные заболевания; 2) существует негативная психосоциальная сторона того, что подросток будет выглядеть как ребенок; 3) длительный дефицит половых гормонов способствует остеопении и нарушениям формирования костей.

Остеопения ведет к повышенному риску переломов костей (например, позвонков, бедер и длинных костей). Терапия состоит в коррекции основного заболевания и заместительной терапии либо эстрогенами и прогестероном, либо тестостероном.

Диагноз конституциональной задержки пубертата ставят путем исключения других возможных причин. При этом у пациентов темпы роста и характер секреции гонадолиберина соответствуют костному возрасту. У девочек пубертат начинается при достижении костного возраста 12 лет.

Гипогонадотропный гипогонадизм

Гипогонадотропный гипогонадизм характеризуется дефицитом ритмично секретируемого гонадолиберина, ФСГ или ЛГ, что приводит к развитию полового инфантилизма. Дефицит гонадолиберина обусловлен тремя основными группами причин: генетические и возникшие при развитии дефекты гипоталамуса, а также образования, разрушающие гипоталамус или ножку гипофиза.

Синдром Калльмана. Наиболее полно описанный и наиболее часто встречающийся генетический дефект, приводящий к гипогонадотропному гипогонадизму, — синдром Калльмана. При этом синдроме наблюдают дефицит гонадолиберина, гипоосмию и гипоплазию обонятельных долей мозга.

Синдром наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой или аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью и встречается гораздо чаще у мальчиков, чем у девочек. Заболевание возникает из-за нарушения миграции предшественников нейронов, секретирующих гонадолиберин, из обонятельной плакоды в медиобазальную часть гипоталамуса. У половины пациентов с синдромом Калльмана идентифицирована мутация гена KAL (Хр22.3), который кодирует белок внеклеточного матрикса, регулирующего транспорт по аксонам и межклеточную адгезию.

- Читать далее "Причины запоздалого пубертата. Неврогенная анорексия"