• Дисгенезия гонад при кариотипе 45,Х обычно диагностируется при наличии других признаков синдрома Тернера.
• Другие аномалии половых хромосом (45,Х/46,ХХ и другие случаи мозаицизма, как и 46 XY без локуса SRУ) тоже могут вызвать первичную аменорею.

Агенезия мюллеровых протоков (синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера) включает полное отсутствие влагалища, матки и маточных труб у женщин с нормальным кариотипом.

Поперечные перегородки влагалища возникают из-за нарушения рассасывания влагалищной пластинки там, где мюллеровы протоки соединяются и формируют шейку матки.

Синдром Калльмана — нарушение развития ЦНС, когда предшественники нейросекреторных клеток, предназначенные для пульсирующей секреции гонадолиберина, не мигрируют из места их образования. У пациенток с синдромом Калльмана наблюдают также аносмию из-за отсутствия обонятельных нейронов, развивающихся из того же зачатка.

Неврогенная анорексия и последующее подавление функций гипоталамуса могут вызвать задержку или отсутствие пубертата, если нарушение развивается в детстве; первичную аменорею, если она начинается в период пубертата, или вторичную аменорею, если она начинается у взрослой.

Гипопитуитаризм, чаще всего возникающий из-за опухолей ЦНС, может вызывать (наряду с аменореей) отсутствие или задержку пубертата или только аменорею, что зависит от скорости роста опухоли. Полная нечувствительность к андрогенам (тестикулярная феминизация) — Х-сцепленное заболевание, возникающее при мутациях рецептора к андрогенам. Ответ клеток-мишеней на андрогены отсутствует. Результатом отсутствия эффекта андрогенов в ЦНС и периферических органах становится невозможность маскулинизации гениталий в эмбриогенезе с последующим нарушением влияния андрогенов на синтез ФСГ. У таких фенотипических девочек в пубертате развиваются молочные железы, так как у них достаточно высока концентрация эстрогенов, синтезируемых сильно стимулируемыми яичками, но нет менструаций из-за отсутствия матки.

В большинстве случаев вторичная аменорея возникает из-за ановуляции. Самой частой причиной вторичной аменореи бывает беременность, и эту причину необходимо исключить в первую очередь. Помимо беременности частыми причинами бывают: 1) СПКЯ; 2) функциональные нарушения гипоталамуса (например, неврогенная анорексия, стресс и физическое перенапряжение); 3) гиперпролактинемия; 4) преждевременное истощение яичников; 5) синдром Ашермана; 6) дисфункция щитовидной железы; 7) ВГН, синдром Иценко—Кушинга и ожирение; 8) синдром «пустого турецкого седла»; 9) синдром Шеана.

- Читать далее "Синдром поликистозных яичников. Причины поликистоза яичников"