Клинические проявления Х-сцепленной агаммаглобулинемии возникают только у мальчиков начиная со второго полугодия жизни. Первые 6 мес дети растут и развиваются нормально и прививаются без осложнений. Первые клинические симптомы возникают в 7-11 мес в виде бактериальных инфекционных заболеваний. У 50% больных детей выявляются кишечные инфекции и в дальнейшем сохраняется неустойчивый стул, присоединяются бактериальные инфекции респираторного тракта (пневмония, обструктивный бронхит), острый пиелонефрит, пиодермия, гнойный конъюнктивит, а также сочетания указанных заболеваний.

К 2-3 годам бактериальные инфекции принимают затяжной, рецидивирующий характер (на 1 больного приходится от 3 до 8 очагов хронической бактериальной инфекции). У 87% больных развиваются хронические заболевания дыхательных путей (хронический бронхит, хроническая пневмония). Почти половина больных детей к этому возрасту переносит деструктивную пневмонию. В 75% случаев пневмония осложняется экссудативным гнойным плевритом и поражением ЛОР-органов в виде гнойных гайморитов, отитов.

На коже возникают фурункулы, абсцессы, флегмоны. Выявляют также гнойные конъюнктивиты, септический эндокардит, парапроктит, пиелонефрит и др. При отсутствии своевременной диагностики стойкие бактериальные очаги хронической инфекции формируются уже к 2-3 годам. Характерно возникновение тяжелых пиогенных инфекций: синуситов, отитов, бронхитов, пневмоний, пиодермии, септических артритов (бактериальных или хламидиозных), септицемии, менингитов, энцефалитов. Возбудителями синопульмональных инфекций чаще всего становятся Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus.

Диарею вызывают кишечные бактерии или Giardia lamhlia. Клеточный иммунный ответ у больных не страдает, поэтому вирусные и грибковые инфекции, туберкулез выявляются не чаще, чем в остальной популяции. Исключение составляют вирусные гепатиты, инфекции нейротропными вирусами ECHO 19, вызывающими персистирующий менингоэнцефалит. Хронический менингоэнцефалит может быть ассоциирован с дерматомиозитом или существовать отдельно от него. Усугубляют тяжесть течения воспалительного процесса энтеровирусы и Ureaplasma urealyticum.

У больных детей при иммунизации живой полиомиелитной вакциной, как правило, наблюдают продолжительное выделение вакцинного вируса полиомиелита, причем с восстановленной и нарастающей вирулентностью. С возрастом у таких детей выявляют отставание в росте; пальцы имеют форму барабанных палочек, изменяется форма грудной клетки и появляются симптомы, характерные для заболеваний нижних дыхательных путей, отмечается гипоплазия лимфатических узлов и миндалин. Несмотря на то что рецидивирующие бактериальные инфекции респираторного и/или пищеварительного тракта — основные проявления этого заболевания, описаны случаи, когда иммунодефицит носил бессимптомный характер не только у детей, но даже у подростков и взрослых.
В типичных случаях у пациентов развиваются рецидивирующие средние отиты, синуситы, бронхиты, пневмонии и инфекционные поражения кишечника.

- Читать далее "Болезни при Х-сцепленной агаммаглобулинемии. Диагностика агаммаглобулинемии"