Хронические синуситы выявляют более чем у 30% больных. Рецидивирующие бронхиты и пневмонии могут развиваться даже на фоне проводимой заместительной терапии иммуноглобулинами и зачастую приводят к развитию бронхоэктазов. Это происходит ввиду того, что вводимые IgG с трудом достигают слизистых оболочек и не могут обеспечить эффективную защиту от инфекционных поражений, осуществляя при этом защиту от системных инфекций (сепсис, менингит, менингоэнцефалит).

Кишечные инфекции часто возникают у больных Х-сцепленной агаммаглобулинемией. Например, Giardia lamblia вызывают хроническую диарею и мальабсорбцию, Campylobacter jejuni также может быть выделен у больных с диареей, персистирующей многие недели. Mycoplasma служит частой причиной развития инфекционных заболеваний респираторного и урогенитального тракта. Кроме того, в 5-8% случаев микоплазмы вызывают рецидивирующие конъюнктивиты.

С 1990-х годов у больных стали выявлять гепатит С, связанный с контаминированием препаратов иммуноглобулинов. Больные с Х-сцепленной агаммаглобулинемией более устойчивы к вирусу гепатита С, чем пациенты с ОВИН; у 1/3 из них гепатит С носит бессимптомный характер. У 20% больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией развиваются артриты, возбудителями которых могут быть пиогенные бактерии, хотя в большинстве случаев причина их остается невыясненной.

Симптомы артритов купируются при проведении заместительной терапии иммуноглобулинами в сочетании с антибактериальным лечением. У 10-25% больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией выявляют нейтропению. К редким проявлениям заболевания относят гломерулонефрит, алопецию, амилоидоз.

Следует отметить, что для больных с агаммаглобулинемией аллергические заболевания не характерны. Признаки аутоиммунных нарушений выявляются редко. Злокачественные новообразования у пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией возникают в 4,2% случаев.

Диагностика:
• уменьшение содержания IgG в сыворотке крови (меньше 2 г/л);
• уровень сывороточных IgA, IgM резко снижен, вплоть до полного отсутствия (меньше 0,02 г/л);
• резко снижены или отсутствуют естественные антитела к широко распространенным антигенам (один из доступных тестов при подозрении на гуморальный иммунодефицит);
• содержание CD19+ В-клеток в периферической крови меньше 1-2%;
• показатели Т-клеточного иммунного ответа остаются в пределах нормы;
• пролиферативная активность мононуклеаров периферической крови на аллогенную и митогенную стимуляцию сохраняется.

В пунктате костного мозга у больных количество пре-В-клеток нормальное или даже повышенное, но В-клетки в последующих стадиях развития отсутствуют или количество их весьма незначительно. При гистологическом исследовании лимфоидной ткани выявляют отсутствие герминативных центров в фолликулах лимфатических узлов и селезенки, а также плазматических клеток.

- Читать далее "Лечение агаммаглобулинемии. Общая вариабельная иммунная недостаточность"