Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Лечение агаммаглобулинемии. Общая вариабельная иммунная недостаточность

В лечении больных с агаммаглобулинемией применяют пожизненную заместительную терапию антителосодержащими препаратами — иммуноглобулином нормальным человеческим для внутривенного введения (ВВИГ). В случае недоступности этих препаратов для лечения можно использовать нативную донорскую плазму.

Практически все случаи бактериальных инфекционных осложнений при агаммаглобулинемии требуют антибактериальной терапии, как правило, парентеральной. Антибактериальное лечение применяют одновременно с заместительной терапией. Сроки антибактериальной терапии в 2-3 раза превосходят продолжительность стандартной антибиотикотерапии воспалительных поражений соответствующих органов у других пациентов.
Возможность генетической терапии обсуждается.

агаммаглобулинемия

Общая вариабельная иммунная недостаточность

Впервые диагноз «общей вариабельной иммунной недостаточности» (ОВИН) был сформулирован в 1953 г., но до настоящего времени молекулярный дефект заболевания не известен.

Диагноз ОВИН устанавливают, если у пациента снижены уровни иммуноглобулинов как минимум двух изотипов (сывороточные IgA, IgG, и/или IgM) в два раза и более по сравнению со стандартными при исключении других генетических дефектов антител. Хотя большинство агучаев ОВИН носит спорадический характер, в 10-20% отмечают семейные случаи, при этом у 80% пациентов выявляют аутосомно-доминантное наследование.

Недавние исследования предполагают, что гены, ответственные за ОВИН, располагаются на хромосоме 6. Попытки идентифицировать эти гены привели в последние годы к открытию новых моногенных дефектов, включая ICOS-дефицит, С019-дефицит.

ICOS (англ. Inducible COStimulator) принадлежит к семейству иммуноглобулиноподобных костимуляторных поверхностных молекул CD28, экспрессируемых только активированными Т-клетками. ICOS взаимодействует с ICOS-лигандом (ICOSL), экспрессируемым на поверхности В-клеток, обеспечивая Т-/В-клеточное взаимодействие. Связывание ICOSL и ICOS обусловливает индукцию синтеза Т-клетками ИЛ-10, что в итоге позволяет В-лимфоцитам осуществить переключение классов иммуноглобулинов (англ. Class Switch Recombination — IgCSR) и терминальную дифференцировку в клетки памяти и плазматические клетки.

Более того, взаимодействие ICOS-ICOSL — важный сигнал для развития и функционирования высокоспециализированных субпопуляций CXCR5 Т-хелперов. Снижение экспрессии ICOS приводит к исчезновению этой субпопуляции клеток и, соответственно, к нарушению терминальной В-клеточной дифференцировки и развитию гипогаммаглобулинемии.

Недавно описаны мутации гена, кодирующего белок CD19, который формирует комплекс с CD21, CD81, CD225 на мембране зрелых В-клеток. Вместе с BCR этот комплекс влияет па антигензависимую активацию В-клеток. В-клеточная дифференцировка напрямую зависит от сигнала, поступающего через BCR. Корецепторы, связанные с BCR, могут модулировать трансдуцирующий сигнал позитивно или негативно. Мутации гена, кодирующего CD19, вызывают снижение гуморального иммунного ответа на антигенную стимуляцию.

- Читать далее "Причины вариабельной иммунной недостаточности. Генетические аномалии при иммунной недостаточности"

Оглавление темы "Виды иммунной недостаточности":
1. Иммунная недостаточность с дефицитом аденозиндезаминазы. Иммуннодефицит с недостаточностью пуриннуклеозидфосфорилазы
2. Синдром Оменна. Недостаточность JАК3 и HLA-I
3. Дефицит HLA класса II. Клиника и диагностика дефицита HLA класса II
4. Преимущественные дефициты антител. Агаммаглобулинемия с отсутствием В-клеток
5. Клиника Х-сцепленной агаммаглобулинемии. Проявления агаммаглобулинемии
6. Болезни при Х-сцепленной агаммаглобулинемии. Диагностика агаммаглобулинемии
7. Лечение агаммаглобулинемии. Общая вариабельная иммунная недостаточность
8. Причины вариабельной иммунной недостаточности. Генетические аномалии при иммунной недостаточности
9. Клиника общей вариабельной иммунной недостаточности. Признаки вариабельной иммунной недостаточности
10. Диагностика общей вариабельной иммунной недостаточности. Лечение вариабельной иммунной недостаточности