Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Синдром Неймеген. Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром описан в 1981 г. С. Вимаесом (С. Weemaes et al) и назван в честь города в Нидерландах, где был обнаружен первый больной. В настоящее время синдром Неймеген отнесен к группе хорошо распознаваемых ПИД, а более конкретно — к подгруппе заболеваний с нарушением репараций ДНК. Установлены дефекты гена NBS1, который кодирует синтез белка нибрина (хромосома 8q.21), участвующего в репарации двухцепочечных разрывов ДНК и регуляции клеточного цикла. Хромосомная нестабильность включает специфические транслокации, часто выявляемые между локусами генов иммуноглобулинов и TCR на хромосомах 7 и 14. Подобные транслокации характерны для больных атаксией-телеангиэктазией и пациентов с синдромом, подобным атаксии-телеангиэктазии.

Больные высокорадиочувствительны, у них высок риск малигнизации, выявляется иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, дефицит синтеза специфических антител и повышенный уровень IgM) и нарушение роста.

У пациентов клинически выражены микроцефалия, изменение лицевого скелета по типу «птичьего лица», для них характерна высокая чувствительность к бактериальным, вирусным, оппортунистическим инфекциям. У некоторых больных на коже имеются пятна типа «кофе с молоком».
При лечении больных используют внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ), противомикробные, противовирусные и противогрибковые препараты.

синдром неймеген

Синдром Вискотта-Олдрича

В своей классической форме синдром Вискотта-Олдрича (англ. Wiskott-Aldrich Syndrome — WAS) — ПИД, характеризующийся склонностью к кровотечениям (по причине уменьшения количества тромбоцитов), экземой и повышенной чувствительностью к инфекционным заболеваниям. Кроме того, у больных повышен риск малигнизации (включая возникновение лимфомы и лейкоза) и развития аутоиммунных заболеваний. Синдром выявляют с частотой 1:250 000; болеют только мальчики.

Синдром описан в 1937 г. немецким педиатром А. Вискоттом (впервые сообщил о трех больных братьях) и в 1954 г. педиатром из США Р. Олдричем (доказал наследование по Х-сцепленному рецессивному пути).
Выявление причинного гена дает возможность идентифицировать его внутриутробно в клетках, полученных путем амниоцентеза, или в ворсинках хориона.

Мутации в гене WASP разнообразны (больше 200 мутаций в виде замен, вставок, делеций) и до конца не изучены. У больных выявляют нарушения передачи сигналов, миграции и организации иммунных взаимодействий клеток. В Т-лимфоцитах, дендритных клетках и фагоцитах выявляют повреждения цитоскелета. В последние годы обнаружено, что белок синдрома Вискотта-Олдрича играет важную роль в активирующей и супрес-сорной функции регуляторных СD4+СD25+Т-клеток, нарушение функциональной активности которых может привести к развитию аутоиммунных заболеваний у пациентов. Отмечают усиленное разрушение тромбоцитов в селезенке. В периферической крови больных при электронной микроскопии выявляют так называемые лысые лимфоциты; кроме того, диагностируют врожденный дефект тромбоцитов и тромбоцитопению.

- Читать далее "Клиника синдрома Вискотта-Олдрича. Лечение и прогноз синдрома Вискотта-Олдрича"

Оглавление темы "Врожденная патология иммунной системы":
1. Синдром Неймеген. Синдром Вискотта-Олдрича
2. Клиника синдрома Вискотта-Олдрича. Лечение и прогноз синдрома Вискотта-Олдрича
3. Синдром Ди Джорджи. Гипер-IgE-синдром
4. Клиника гипер-IgE-синдрома. Диагностика и лечение гипер-IgE-синдрома
5. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Генетические нарушения регуляции иммунитета
6. Формы генетических нарушений регуляции иммунитета. Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
7. Клиника семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза. Иммунодефициты с гипопигментацией
8. Синдром Чедиака-Хигаси. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
9. Клиника Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома. Диагностика и лечение Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома
10. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Диагностика и лечение аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома