Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Клиника семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза. Иммунодефициты с гипопигментацией

Заболевание у 85% пациентов манифестирует на первом году жизни, причем у 70% в возрасте до 6 мес. У большинства пациентов болезнь начинается с высокой лихорадки, не отвечающей на антибиотикотерапию, часто в сочетании с бледностью кожных покровов, рвотой, потерей массы тела. Гепатоспленомегалию и лимфаденопатию выявляют у 30% пациентов. У некоторых больных возникают отеки, пурпура, кровотечения и неспецифическая кожная сыпь. Неврологическая симптоматика, которая может появиться в любой период заболевания, проявляется раздражительностью, выбуханием родничка, гипер- или гипотонией, вплоть до комы.

Диагностика. Диагностические критерии включают восемь основных признаков, причем для подтверждения диагноза необходимо обнаружить у больного не менее пяти из перечисленных критериев:

• лихорадку;
• спленомегалию;
• цитопению (содержание нейтрофилов в крови меньше 1000/мкл, тромбоцитов — меньше 100 000/мкл);
• гипертриглицеридемию и/или гипофибриногенемию;
• гемофагоцитоз в костном мозге, селезенке, лимфатических узлах; • снижение активности NK-клеток;
• содержание ферритина в сыворотке крови больше 500 нг/мл;
• содержание растворимых молекул CD25 больше 2400 U/мкл. Генетический анализ помогает установить диагноз. Лечение

При лечении используют фармакотерапию (антитимоцитарный глобулин, циклоспорин А, дексаметазон), трансплантацию стволовых гемо-поэтических клеток. Для купирования симптомов заболевания применяют антимикробные препараты.
Прогноз. Пациенты обычно погибают в течение 1-го года жизни.

лимфогистиоцитоз

Иммунодефициты с гипопигментацией

Секреторные лизосомы — клеточные органеллы, вовлекаемые в транспорт и эндоцитоз внутриклеточных белков. Они играют важную роль в клетках разных типов, включая меланоциты, нервные клетки, тромбоциты, гранулоциты, тучные клетки, NK- и Т-лимфоциты. Генетические дефекты белков, вовлекаемых в лизосомальный транспорт, широко варьируют, обусловливая развитие заболеваний с поражением разных органов и систем. У больных выявляют дерматологические, гематологические, иммунные нарушения, а также нарушения гемостаза.
Сравнительная характеристика отдельных форм иммунодефицитов с гипопигментацией

В целом, клинические проявления генетических нарушений иммунной регуляции крайне вариабельны. Выраженность альбинизма варьирует от уменьшения пигментации кожи и волос до тяжелой гипопигментации кожи и глаз с одновременными симптомами фотофобии и нистагмом. Отмечают также кровотечения, неврологические нарушения, прогрессирующую задержку умственного развития, периферические нейропатии. Пациенты чувствительны к пиогенным инфекционным заболеваниям. У пациентов с синдромом Грисцелли II более выражена гипопигментация, часто выявляют серый цвет волос, «светящуюся» кожу. Дефекты тромбоцитов не характерны.

У пациентов с синдромом Германски-Пудлака также гипопигментирована кожа и склера; кроме того, у них наблюдается тенденция к кровотечениям, дисморфизм лица, задержка развития, фиброз легких, нейтропения и повышенная частота бактериальных инфекций. У больных с дефицитом pl4, помимо гипопигментации кожи и радужки, отмечают невысокий рост и рецидивирующие бронхолегочные инфекционные заболевания.

Диагностика. У пациентов с гипопигментацией необходимо заподозрить дефекты лизосомального транспорта. Наличие дисморфизма, кровотечения, задержки развития также характерны для иммунодефицита. Световая микроскопия выявляет, что в волосах больных нарушено распределение гранул меланина. Длительные кровотечения характерны для больных с синдромами Чедиака-Хигаси и Германски-Пудлака. Для данных синдромов характерно пониженное содержание NK-клеток и ЦТЛ либо их полное отсутствие.

Лечение. Перспективное направление в лечении генетических нарушений иммунной регуляции — пересадка стволовых клеток. Симптоматическая терапия включает применение антибактериальных препаратов, гемостатических методов и средств, а также использование цитокина Г-КСФ при появлении эпизодов нейтропении.

- Читать далее "Синдром Чедиака-Хигаси. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром"

Оглавление темы "Врожденная патология иммунной системы":
1. Синдром Неймеген. Синдром Вискотта-Олдрича
2. Клиника синдрома Вискотта-Олдрича. Лечение и прогноз синдрома Вискотта-Олдрича
3. Синдром Ди Джорджи. Гипер-IgE-синдром
4. Клиника гипер-IgE-синдрома. Диагностика и лечение гипер-IgE-синдрома
5. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Генетические нарушения регуляции иммунитета
6. Формы генетических нарушений регуляции иммунитета. Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
7. Клиника семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза. Иммунодефициты с гипопигментацией
8. Синдром Чедиака-Хигаси. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
9. Клиника Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома. Диагностика и лечение Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома
10. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Диагностика и лечение аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома