Симптомы заболевания на первом году жизни обычно не проявляются. В типичных случаях манифестация Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома начинается под влиянием инфицирования вирусом Эпштейна-Барр. Фульминантный инфекционный мононуклеоз выявляют у 50-60% пациентов, и чаще всего он возникает между 2-м и 3-м годами жизни, но может манифестировать и в более позднем возрасте. Первые проявления мононуклеоза такие же, как у пациентов без иммунодефицита (лихорадка, фарингиты, лимфаденопатия и гепатоспленомегалия), но выражены в более тяжелой форме.

В дальнейшем заболевание прогрессирует и развиваются тяжелые формы гепатитов, гипоплазии костного мозга с симптомами тромбоцитопении и анемии, заболевания ЦНС. У каждого третьего пациента с Х-сцепленным лимфопролиферативным синдромом развиваются лимфомы в возрасте около 5 лет (чаще В-клеточные). В ряде случаев возникают некрозы в печени, что служит прогностически неблагоприятным фактором. Прогрессирующая поликлональная активация В-лимфоцитов может вызывать изменения в костном мозге — вытеснение других видов клеток и развитие цитопении.

В настоящее время выделяют несколько вариантов клинического течения Х-ЛПС:
• неконтролируемое течение инфекционного мононуклеоза;
• развитие гемоцитопений в виде апластической анемии, агранулоцитоза, тромбоцитопении, аплазии кроветворения;
• развитие лимфом (неходжкинских или ходжкинских);
• развитие «приобретенной» агаммаглобулинемии или гипоиммуноглобулинемии с преобладанием IgM.

Диагностика Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома

Основная клиническая особенность — тяжелое течение инфекционного мононуклеоза, причем после первых 2 нед заболевания у пациентов развивается прогрессирующая панцитопения и одновременно массивная инфильтрация лимфоцитами костного мозга, гемофагоцитоз.

Лабораторные исследования: обнаружение вируса Эпштейна-Барр и антител против его антигенов; гипогаммаглобулинемия с относительным увеличением уровня IgM и IgA; неспецифическое изменение содержания лимфоцитов различных фенотипов (повышение уровня CD8' Т-клеток и уменьшение — CD27+ В-клеток памяти, нарушение функций NK-клеток). Для уточнения диагноза необходимо выявить мутации гена SH2DIA. Однако примерно у 40% больных с Х-сцепленным лимфопролиферативный синдромом таких мутаций нет.

Лечение. Всем пациентам проводят заместительную терапию иммуноглобулинами, назначают противовирусные препараты. Эффективной считают пересадку стволовых клеток.
Прогноз. Неблагоприятный: 70% пациентов умирают до 10-летнего возраста, а при фульминантном инфекционном мононуклеозе в сочетании с некрозом печени и аплазией костного мозга летальность достигает 96%. У 20-25% выживших больных с выраженной недостаточностью гуморального иммунитета развиваются лимфомы.

- Читать далее "Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Диагностика и лечение аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома"