Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Врожденные дефекты фагоцитов. Тяжелые врожденные нейтропении

Среди различных врожденных форм иммунной недостаточности распространены дефекты числа и функций фагоцитов, в частности нарушение подвижности, хемотаксиса, адгезии, эндоцитоза, киллинга, деградации фагоцитированных частиц, секреции цитокинов и др. На сегодняшний день выделяют больше 20 вариантов нозологических форм врожденных дефектов фагоцитоза, включая:

• врожденную X-сцепленную нейтропению (дефект гена WASP, локус Xqll.22);
• циклическую нейтропению и наследственный агранулоцитоз (дефект гена ELA2, локус 19р. 13.3):
• дефекты лейкоцитов (дефекты генов 1TGB2, RAC2):
• хроническую гранулематозную болезнь (ХГБ) (дефект гена CYBB, локус Хр21.1; дефект цитохромоксидазы фагоцитов).
• Тяжелая врожденная нейтропения — синдром, возникающий в результате разнообразных генных дефектов. Есть пациенты с невыясненным генным дефектом.

• Основная часть алгоритма обследования пациентов с нейтропенией — подсчет клеток крови и формулы крови дважды в неделю в течение 6 нед.
• У пациентов с плохо заживающими ранами без нагноения возможно нарушение адгезии лейкоцитов, а также дефицит RAC-2 и др.
• У пациентов с дефектами фагоцитов необходимо обследовать полость рта и зубы.
• Позднюю манифестацию ХГБ выявляют чаще, чем было принято считать ранее.

Достижения последних лет в области молекулярной биологии позволили лучше понимать природу дефектов фагоцитов. Через 50 лет после того, как Костман описал синдром, названный его именем, были обнаружены генные мутации этого и других дефектов.

нейтропения

Тяжелые врожденные нейтропении

Редко встречающиеся ПИД [(1-2):1 000 000]. Характеризуются ранними проявлениями бактериальных инфекций и персистирующей тяжелой нейтропенией. В 1956 г. это заболевание описал Р. Костман (R. Kostmann) в шведской семье, у членов которой возникали тяжелые бактериальные инфекции на фоне нейтропении, характеризующейся тем, что в стадии перехода промиелоцитов в миелоциты нарушается созревание нейтрофилов.

Механизм развития. Полного понимания патогенеза и характера генетических дефектов пока нет. Показано, что это мультигенные нарушения с различными формами наследования.

Клинические проявления. Рецидивирующие бактериальные инфекционные заболевания — главные проявления иммунодефицита. Обычно манифестация клинических симптомов начинается в возрасте около 1 года. К наиболее частым проявлениям относят неглубокие абсцессы, язвы в полости рта, инфекционные поражения кожи, омфалит, пневмонию, средние отиты. Характерно поочередное возникновение абсцессов различной локализации, кожно-слизистых проявлений, респираторных инфекционных заболеваний и диареи. Частые афтозные стоматиты и гингивиты приводят к повреждению зубов у детей. Недавно появились сообщения о неврологических нарушениях в виде задержки развития и эпилепсии у некоторых больных с мутацией гена НАХ1.
У 20% больных выявляют спленомегалию. Возможно появление миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.

- Читать далее "Диагностика и лечение врожденной нейтропении. Циклическая нейтропения"

Оглавление темы "Нарушения иммуннитета первичного характера":
1. Х-сцепленная иммунодисрегуляция. Синдром IPEX
2. Врожденные дефекты фагоцитов. Тяжелые врожденные нейтропении
3. Диагностика и лечение врожденной нейтропении. Циклическая нейтропения
4. Дефицит адгезии лейкоцитов. Диагностика и лечение дефицита адгезии лейкоцитов
5. Хроническая гранулематозная болезнь. Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни
6. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы нейтрофилов. Дефицит миелопероксидазы
7. Дефекты врожденного иммунитета. Клиника и диагностика IRАК4-дефицита
8. Клиника и диагностика NEMO-дефицита. Аутовоспалительные нарушения
9. Дефициты комплемента. Виды дефицитов комплемента
10. Наследственный ангионевротический отек. Диагностика и лечение наследственного ангионевротического отека