Диагностически важным является наличие нейтропении, связанной с ранними проявлениями тяжелых и рецидивирующих инфекционных заболеваний, включая поверхностные абсцессы и язвы полости рта, гингивиты.

Диагностический критерий тяжелой нейтропении — содержание нейтрофилов меньше 500/мм3 и одновременное повышение чувствительности к рецидивирующим бактериальным инфекциям начиная с раннего возраста. У младенцев нужно исключить иммунную нейтропению путем выявления антинейтрофильных антител. Такие антитела, опосредующие нейтропении у новорожденных, образуются не в результате аутоиммунных нарушений, а обычно имеют материнское происхождение.

Подобная нейтропения у ребенка исчезает в течение первых месяцев жизни. При исследовании костного мозга пациентов с тяжелой нейтропенией выявляют нарушенное созревание нейтрофилов из предшественников в ранней стадии (дифференцировка промиелоцитов в миелоциты). Клеточность обычно нормальная или слегка снижена, тогда как количество эозинофилов и моноцитов увеличено. Молекулярные исследования проводятся, чтобы подтвердить диагноз.

Лечение. Трансплантацию костного мозга проводят только пациентам до 20-летнего возраста. Рекомбинантный Г-КСФ рекомендуют всем пациентам, которым не требуется трансплантация костного мозга. Использование этого фактора значительно улучшает прогноз и качество жизни пациентов. Более 90% пациентов положительно отвечают на это лечение увеличением числа нейтрофилов и соответственно уменьшением числа инфекционных заболеваний (следовательно, и дней госпитализации).

Однако у пациентов с мутацией гена, кодирующего рецептор Г-КСФ (G-CSFR), которые не отвечают на лечение Г-КСФ и у которых продолжаются тяжелые бактериальные инфекции, развивается миелодисплазия. В этом случае необходима пересадка стволовых клеток.

Циклическая нейтропения

Заболевание относят к редким формам ПИД с частотой 1:1 000 000. Оно характеризуется нейтропенией, возникающей каждые 3 нед и сохраняющейся в течение 3-6 сут. Впервые заболевание описано в 1910 г. доктором Чарльзом Лилем у младенцев с рецидивирующими эпизодами лихорадки, инфекционным поражением кожи, стоматитами и нейтропенией. У пациентов уровень нейтрофилов колеблется от нормального содержания до полного отсутствия с периодичностью 21 сут.

При полном исчезновении нейтрофилов резко повышается риск развития инфекционных заболеваний. В целом, заболевание имеет благоприятное течение. Для лечения применяют Г-КСФ.

- Читать далее "Дефицит адгезии лейкоцитов. Диагностика и лечение дефицита адгезии лейкоцитов"