Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы нейтрофилов. Дефицит миелопероксидазы

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы нейтрофилов (Г-6-ФДГ-дефицит) — наиболее частая форма энзимопатии, обычно служащая причиной несфероцитарной анемии. В 1972 г. М. Купер (М. Cooper) и соавт. описали заболевание, характеризовавшееся тяжелыми бактериальными инфекциями и отсутствием глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в лейкоцитах. Такие лейкоциты оказались неспособными разрушать поглощенные бактерии.
Механизм развития. Заболевание возникает в результате мутации гена, кодирующего глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу на хромосоме Xq28.

Клинические проявления. При тяжелых формах заболевания развиваются абсцессы в разных органах, тяжелые пневмонии и признаки гемолитической анемии.
Диагностика. Симптомы гемолитической анемии в комбинации с «патологическим» тестом с иитросиним тетразолием предполагают наличие данной патологии. Активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах и лейкоцитах определяют флюоресцентным методом.
Лечение. Применяют симптоматическое лечение.

дефицит нейтрофилов

Дефицит миелопероксидазы

Дефицит миелопероксидазы — наиболее частый дефект фагоцитов, выявляемый с частотой 1:4000. Вследствие этого дефицита нарушается образование фагоцитами гипохлорной кислоты. Впервые описан у больных с диссеминированным кандидозом, у которых в нейтрофилах и моноцитах не была выявлена активность лизосомальных ферментов, при этом активность других гранулосвязанных ферментов оставалась в норме.

Механизмы развития. Миелопероксидаза находится в азурофильных гранулах и катализирует превращение перекиси водорода (Н202) в гипохлорную кислоту (НОС1). Ген расположен на хромосоме 17q23. Дефицит миелопероксидазы — врожденное аутосомно-рецессивное заболевание. Описаны вторичные формы дефицита миелопероксидазы при тяжелых инфекционных заболеваниях, сахарном диабете, миелоидной лейкемии, миелодиспластическом синдроме, ходжкинской лимфоме.

Клинические проявления. Больше чем у 95% пациентов с дефицитом миелопероксидазы симптомы заболевания не проявляются, несмотря на дефекты киллинга нейтрофилов. При наличии симптоматики выявляют рецидивирующую кандидозную инфекцию и иногда сахарный диабет. Тяжелые инфекционные поражения костей, менингиты и сепсис развиваются редко. Антитела, специфичные к миелопероксидазе, выявляют при некоторых формах васкулитов.
Диагностика. Для подтверждения диагноза определяют дефицит фермента в клетках.
Лечение. Специфического лечения нет. Проводят симптоматическую терапию противогрибковыми препаратами.

- Читать далее "Дефекты врожденного иммунитета. Клиника и диагностика IRАК4-дефицита"

Оглавление темы "Нарушения иммуннитета первичного характера":
1. Х-сцепленная иммунодисрегуляция. Синдром IPEX
2. Врожденные дефекты фагоцитов. Тяжелые врожденные нейтропении
3. Диагностика и лечение врожденной нейтропении. Циклическая нейтропения
4. Дефицит адгезии лейкоцитов. Диагностика и лечение дефицита адгезии лейкоцитов
5. Хроническая гранулематозная болезнь. Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни
6. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы нейтрофилов. Дефицит миелопероксидазы
7. Дефекты врожденного иммунитета. Клиника и диагностика IRАК4-дефицита
8. Клиника и диагностика NEMO-дефицита. Аутовоспалительные нарушения
9. Дефициты комплемента. Виды дефицитов комплемента
10. Наследственный ангионевротический отек. Диагностика и лечение наследственного ангионевротического отека