Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Клиника и диагностика NEMO-дефицита. Аутовоспалительные нарушения

Больные второй группы с Х-сцепленной эктодермальной дисплазией (NEMO-дефицит) характеризуются нарушением развития эктодермальных структур, что проявляется патологией ногтей, гипотрихозом, гипогидрозом, гиподонтией и повреждением зубов. У пациентов выявляют тяжелые бактериальные инфекционные заболевания респираторного и пищеварительного трактов, кожи и др. Возникновение септицемии и менингита возможно начиная с грудного возраста. Характерно выделение слабопатогенных микобактерий (Mycobacterium kansasii, Mycobacterium avium, Mycobacterium bovis). К другим возбудителям заболеваниий у пациентов относят S. pneumoniae, S. aureus, H. influenzae, вирусы (ЦМВ, вирусы простого герпеса, аденовирусы, папиломавирусы). В отличие от больных первой группы при мутациях гена NEMO возникают аутоиммунные нарушения в виде гемолитической анемии, артритов, поражения толстой кишки.

Диагностика. NEMO-дефицит следует подозревать при наличии симптомов эктодермальной дисплазии у больных с тяжелыми инфекционными заболеваниями, протекающими на фоне нормальной температуры тела и отсутствия маркеров воспаления. Кроме того, у пациентов развивается гипогаммаглобулинемия, возникают нарушения NK-клеток.

Лечение. Применяют внутривенные иммуноглобулины, антибиотики для лечения атипичных микобактериальных инфекций. Другие виды лечения, в частности пересадка стволовых клеток от гаплоидентичного донора, дают неоднозначные результаты. Вакцинация БЦЖ этим пациентам противопоказана.

Аутовоспалительные нарушения

• «Аутовоспалительные нарушения» — это недавно введенное обозначение, охватывающее группу заболеваний, характеризующихся рецидивирующим генерализованным воспалением в отсутствие явных инфекционных или аутоиммунных причин.
• Дисрегуляция врожденной иммунной системы служит причиной воспаления из-за нарушений в первую очередь в системе NOD-подобных рецепторов (NLR).
• Основное последствие большинства этих нарушений — повышенный риск развития амилоидоза.

• Термин «аутовоспалительные нарушения» первоначально использовался только для обозначения синдрома врожденной периодической лихорадки. В последние несколько лет в число аутовоспалительных нарушений включается все больше полигенных/мультисистемных заболеваний.

nemo дефицит

• В настоящее время аутовоспалительные заболевания рассматриваются как последствия дисрегуляции преимущественно врожденного, а не адаптивного иммунитета. Впервые аутовоспалительные заболевания были описаны в последние два десятилетия, а открытие генов происходило начиная с конца 1990-х годов. В настоящее время идет активное накопление сведений об иммунопатогенезе синдромов, однако многие вопросы еще остаются малоизученными. Для всех аутовоспалительных заболеваний характерны периодические приступы, сопровождающиеся недомоганием, лихорадкой, артритами/ артралгиями, абдоминальными болями и кожной сыпью. Заболевание начинается чаще в детском или подростковом возрасте. Лабораторные признаки воспаления возникают во время атаки заболевания или в субклинической стадии.

Перечень аутовоспалительных синдромов постоянно пополняется. Чаще других упоминают несколько заболеваний.
• Семейная средиземноморская лихорадка (FMF; англ. Familial Mediterranean Fever).
• Синдром гипериммуноглобулинемии D и периодической лихорадки (HIDS; англ. Hyperlmmunoglobulinemia D andperiodic fever Syndrome).

• Периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS; англ. TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome).
• Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS; англ. Familial Cold Autoinflammatory Syndrome).
• Пиогенньтй артрит, гангренозная пиодермия и акне-синдром (PAPA; англ. Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne syndrome).

Периодические синдромы, связанные с криопирином (CAPS; англ. Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes), включают три различных заболевания, наследуемых по аутосомно-доминантному типу:
- хронический младенческий неврологический, кожный и суставной синдром (CINCA; англ. Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular syndrome), также известный как неонатальная мультисистемная воспалительная болезнь (NOMID; англ. Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease)',

- семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS), также известный как семейная холодовая крапивница (FCU; англ. Familial Cold Urticaria):
- синдром Макла-Уэльса (MWS; Muckle-Wells Syndrome).

- Читать далее "Дефициты комплемента. Виды дефицитов комплемента"

Оглавление темы "Нарушения иммуннитета первичного характера":
1. Х-сцепленная иммунодисрегуляция. Синдром IPEX
2. Врожденные дефекты фагоцитов. Тяжелые врожденные нейтропении
3. Диагностика и лечение врожденной нейтропении. Циклическая нейтропения
4. Дефицит адгезии лейкоцитов. Диагностика и лечение дефицита адгезии лейкоцитов
5. Хроническая гранулематозная болезнь. Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни
6. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы нейтрофилов. Дефицит миелопероксидазы
7. Дефекты врожденного иммунитета. Клиника и диагностика IRАК4-дефицита
8. Клиника и диагностика NEMO-дефицита. Аутовоспалительные нарушения
9. Дефициты комплемента. Виды дефицитов комплемента
10. Наследственный ангионевротический отек. Диагностика и лечение наследственного ангионевротического отека