Успешную диагностику врожденных нарушений иммунной системы можно провести на основании оценки разнообразных клинических симптомов ПИД и выделения ряда особенностей и проявлений, характерных для многих ПИД. Выявление и анализ этих симптомов в сочетании с общеклиническими лабораторными исследованиями позволяют врачу с большой долей вероятности заподозрить у пациента наличие врожденного дефекта иммунной системы. В практической деятельности целесообразно использовать следующие рекомендации, основанные на клинико-лабораторных показателях [Кондратенко И.В. и др., 2008].

Тесты оценки Т-клеточного звена

Скрининговые тесты:
• абсолютное число лимфоцитов, Т-лимфоцитов (CD3), субпопуляций Т-лимфоцитов (CD4, CD8);
• ультразвуковое исследование или рентгенография тимуса у младенцев;
• кожные тесты ГЗТ. Подтверждающие тесты:
• лимфопролиферативный ответ на митогены, антигены и аллогенные клетки;

• образование цитокинов: Тh1ипа (ИФН-у, ФНО-а, ИЛ-2); Тh2-типа (ИЛ-4, ИЛ-5, ИЛ-6, ИЛ-10, ИЛ-13);
• функциональный ответ Т-клеток на цитокины;
• выявление активационных молекул на мембране Т-лимфоцитов (CD25, HLA-DR);
• молекулярный анализ специфических дефектов развития Т-клеток;
• выявление молекул адгезии (интегрина CDlla/CD18).

Тесты оценки В-клеточного звена

Скрининговые тесты:
• определение содержания В-лимфоцитов (CD19+ CD20+) в периферической крови;
• определение концентрации сывороточных иммуноглобулинов IgA, IgM. IgE, IgG;
• определение субклассов IgG (IgGl, IgG2, IgG3, IgG4);

• выявление специфических антител:
- изогемагглютининов (IgM к антигенам групп крови А и В);
- IgGl-антитела к анатоксинам столбняка и дифтерии;
- IgG2-антитела к пневмококковым и менингококковым полисахаридным вакцинальным антигенам;
- IgGl, IgG3 к антигенам респираторных вирусных вакцин;
- к другим вакцинам против гепатита В, кори, паротита, краснухи.

Подтверждающие тесты:
• тест на образование В-клетками иммуноглобулинов in vitro;
• регуляция синтеза иммуноглобулинов;
• взаимодействие CD40L с CD40;
• молекулярный анализ генетических нарушений.

Тесты оценки фагоцитарного звена

Скрининговые тесты:
• определение абсолютного числа нейтрофилов и моноцитов;
• показатели фагоцитоза;
• генерация активных форм кислорода (НСТ-тест). Подтверждающие тесты:
• оценка хемотаксиса фагоцитов;
• определение экспрессии молекул адгезии на поверхностной мембране нейтрофилов (CD11a, CD11b, CD11c, CD18);
• определение завершенности фагоцитоза.

- Читать далее "Лечение больных с первичными иммунодефицитами. Заместительная терапия при иммунодефицитах"