Полный пузырный занос — самая частая форма гестационной трофобластической болезни — встречается с частотой примерно 1/1000— 1/1500 беременностей в западных странах. Наибольший риск развития гестационной трофобластической болезни — у женщин моложе 15 лет и старше 40. Другие факторы риска — ППЗ в анамнезе, выкидыши, сбалансированные хромосомные транслокации у женщины и, возможно, погрешности диеты с недостатком животных жиров и каротина. Предыдущая нормальная беременность снижает риск возникновения ППЗ.

Гистологически ППЗ характеризуется наличием большого количества пузырьков с прозрачным содержимым при полном отсутствии тканей плода. Клинически заболевание проявляется задержкой менструаций (обычно диагностируют беременность). Симптомы беременности, такие как тошнота и рвота, более выражены, чем в норме, из-за очень высокого содержания ХГТ, синтезируемого аномальным трофобластом. У некоторых пациенток с ППЗ развивается гипертиреоз из-за того, что ХГТ обладает слабым стимулирующим действием на щитовидную железу.

Лечение заключается в эвакуации пузырной ткани, если женщина планирует иметь детей в будущем, или гистерэктомии. В 80% ремиссия наступает спонтанно; в противном случае необходима химиотерапия. ППЗ очень чувствителен к антиметаболитам, обычно назначают метотрексат под прикрытием фолиевой кислоты.

Генетическое происхождение ППЗ предполагали еще до использования современных молекулярных технологий, поскольку при анализе кариотипа выявляли 46,ХХ в 96% случаев. Полимеразная цепная реакция и анализ полиморфизма рестриктивных фрагментов окончательно доказали, что ППЗ всегда имеет диплоидный набор, и все хромосомы отцовского происхождения. В большинстве случаев ППЗ возникает при оплодотворении энуклеата, или пустой яйцеклетки, единственным сперматозоидом 23,Х, после чего происходит удвоение отцовского гаплоидного набора. В остальных случаях ППЗ возникает после оплодотворения пустой яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермия). При ППЗ в клетках всегда есть митохондриальная ДНК матери, подтверждающая роль овоцита; механизм, по которому яйцеклетка лишается ядра, неизвестен. Возможно, это обусловлено дегенерацией хромосом или экструзией женского пронуклеуса вместе с полярным тельцем.

Неполный пузырный занос

Неполный пузырный занос диагностируют, когда обнаруживают как пролиферирующие ворсины с гидропической дегенерацией, так и плод. Обычно плод погибает в конце I или начале II триместра беременности, и анализ плаценты необходим для постановки диагноза, поскольку гидропические ворсины выражены не так сильно, как при ППЗ. Пациентки с НПЗ обычно старше, чем при ППЗ. НПЗ сопряжен с меньшим риском последующей малигнизации.

При НПЗ всегда обнаруживают триплоидный набор хромосом с двумя наборами отцовского генома. НПЗ чаще всего возникает при оплодотворении двумя сперматозоидами, реже — при оплодотворении диплоидным сперматозоидом, у которого не произошло уменьшения генетического материала при первом или втором делении мейоза.

Персистирующая и метастатическая формы гестационной трофобластической болезни обычно развиваются после ППЗ, иногда — после НПЗ или даже нормальной беременности. Персистирующая форма может инвазировать в матку или метастазировать в печень, легкие или головной мозг, хотя при правильной терапии частота излечения очень высока.

Генетическое изучение опухолевой трофобластической ткани очень важно для пациентки, так как гестационные опухоли излечиваются более чем в 90% случаев, тогда как негестационные опухоли с трофобластической дифференциацией практически всегда приводят к летальному исходу.

- Читать далее "Онкогенез. Причины развития опухолей - онкогены"