Абеталипопротеидемия - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма липопротеидов, характеризуется тяжелым нарушением всасывания жира с момента рождения. На протяжении первого года жизни у детей отмечается задержка развития; обильный стул имеет бледный цвет и зловонный запах. Характерно вздутие живота и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов вследствие периферической невропатии.

Отмечается задержка умственного развития. У детей старше 10 лет кишечные проявления становятся менее выраженными, однако развиваются атаксия, нарушение проприоцептивной и вибрационной чувствительности, интенционный тремор. Последние симптомы отражают поражение задних столбов спинного мозга, мозжечка и базальных ганглиев. У подростков развивается атипичная пигментная дегенерация сетчатки.

Диагноз основывается на наличии акантоцитов в периферической крови и крайне низком уровне холестерина (< 50 мг%) и триглицеридов (< 20 мг%). Хиломикроны и ЛПОНП не обнаруживаются; фракция ЛПНП также практически отсутствует. При гистологическом исследовании биоптата слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки, взятого натощак, отмечают накопление триглицеридов в энтероцитах ворсинок.

У детей младшего возраста часто развивается стеаторея, но всасывание других нутриентов обычно не нарушено. Редким первым проявлением абеталипопротеидемии и гиполипопротеидемии бывает рахит вследствие потери кальция, связанной со стеатореей. Мутация гена микросомного белка — переносчика триглицеридов приводит к нарушению функции последнего в тонкой кишке. Этот белок крайне необходим для нормального формирования и секреции ЛПОНП и хиломикронов. Причиной невропатии является дефицит витамина Е.

Специфическое лечение отсутствует. Обычно назначают большое количество жирорастворимых витаминов A, D, Е и К. Витамин Е в дозе 100-200 мг/кг/сут и витамин А (10 000-25 000 МЕ/сут) могут задержать развитие неврологических нарушений и поражение сетчатки. Ограничение употребления в пищу длинноцепочечных жирных кислот устраняет тяжелые кишечные симптомы, однако триглицериды, содержащие среднецепочечные жирные кислоты, в данном случае полезны.

Семейная гипобеталипопротеидемия. Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу; гомозиготная форма неотличима от абеталипопротеидемии. Родители больных детей, являясь гетерозиготами, имеют сниженный уровень ЛПНП и апопротеина-Р, тогда как у родители пациентов с абеталипопротеидемией эти показатели нормальные.

По данным электронной микроскопии биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки удается различить абеталипопротеидемию и гипобеталипопротеидемию: в первом случае определяются крупные вакуоли, во втором — множество мелких вакуолей.

- Читать "Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12"

1. Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике
2. Абеталипопротеидемия. Диагностика
3. Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12
4. Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея
5. Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)
6. Гастроэнтерит. Причины (этиология)
7. Распространенность гастроэнтерита. Обследование ребенка с поносом - диареей
8. Исследование кала при поносе. Нормализация водно-электролитного баланса, питание при диареи
9. Антидиарейные средства. Острые кишечные инфекции с водным и пищевым путем передачи
10. Клиника и диагностика острых кишечных инфекций