Без лечения у таких детей обычно обнаруживают симптомы прогрессирующей гемолитической анемии с сильной слабостью и сердечной декомпенсацией в течение второго полугодия жизни. В зависимости от вида мутации и объема продуцирования HbF при большой талассемии на 2-м месяце или на 2-м году жизни (редко — позже) возникает необходимость в трансфузиях, что определяется способностью ребенка компенсировать степень анемии. При уровне гемоглобина 4 г/дл или меньше у большинства младенцев и более старших детей развивается сердечная декомпенсация.

Позднее при тяжелой анемии у детей отмечаются утомляемость, плохой аппетит и вялость. Такая картина обычно наблюдалась до того, как трансфузии стали стандартным методом лечения. Классические проявления болезни с характерными изменениями лица, патологическими переломами, выраженной гепатоспленомегалией и истощением все еще наблюдаются у детей в некоторых развивающихся странах. Селезенка может увеличиться настолько, что создает механический дискомфорт (вторичный гиперспленизм).

Существуют признаки неэффективного эритропоэза: расширенные медуллярные пространства (с массивным расширением костного мозга лица и черепа), экстрамедуллярный гемопоэз и огромная потребность в калориях. Гепатоспленомегалия может нарушать питательные функции. Сочетание бледности, гемосидероза и желтухи обусловливает зеленовато-коричневый цвет лица. Вследствие анемии увеличивается всасывание железа с развитием токсичного эффекта, который приводит к дальнейшим осложнениям, если ребенок проживет достаточно времени, чтобы дать им развиться. С введением трансфузионной терапии многие из этих признаков становятся менее выраженными и более редкими, однако возникает новое осложнение — трансфузионный гемосидероз.

Многие осложнения талассемии, наблюдаемые в настоящее время в развивающихся странах, являются результатом перегрузки железом: фиброз и цирроз печени; сахарный диабет в результате нарушения функции b-клеток поджелудочной железы; замедление роста и гипогонадотропное недоразвитие половых желез в результате нарушения функции гипофиза, яичек и яичников; дисфункция паращитовидной железы проявляется гипокальцинемией и остеопорозом; со стороны сердца развиваются такие осложнения, как аритмии, миокардит и трудно поддающаяся лечению сердечная недостаточность.
Большинство, если не все эти осложнения, можно предупредить, если последовательно использовать хелатор железа. Однако лечение хелаторами ведет к своим осложнениям.

Ребенок рождается только с HbF или, в некоторых случаях, с HbF и HbE (гетерозиготность по b°-талассемии). При b°-талассемии в конечном счете развивается тяжелая анемия, обнаруживается мало ретикулоцитов, много ядерных эритроцитов и микроцитоз в мазке крови, где почти нет нормальных эритроцитов. Без переливания крови уровень гемоглобина прогрессивно падает до менее 5 г/дл. Уровень непрямой фракции билирубина обычно повышен, но другие химические показатели на ранней стадии являются нормальными. Даже без трансфузии в конечном итоге происходит накопление железа с повышением уровня сывороточного ферритина и насыщением трансферрина. На рентгеновских снимках видна гиперплазия костного мозга.

- Читать "Лечение b-талассемии - анемии Кули"

1. Аномальные гемоглобины у детей. Диагностика
2. Наследственная метгемоглобинемия. Диагностика
3. Синдромы персистирования фетального гемоглобина. Талассемия
4. Гомозиготная b-талассемия - анемия Кули. Диагностика
5. Лечение b-талассемии - анемии Кули
6. B-талассемические синдромы. Промежуточная талассемия
7. Альфа-талассемия у детей. Диагностика и лечение
8. Гемохромотозы у детей. Избыточное накопление железа
9. Дефицит пируваткиназы у детей. Диагностика и лечение
10. Анемии при ферментопатиях у детей. Недостаточность ферментов гексозомонофосфатного пути