Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)

Причиной энтеропатического акродерматита - сочетания клинических признаков является дефицит цинка вследствие нарушения его всасывания. У детей младшего возраста развивается сыпь в местах перехода кожи в слизистую оболочку и на конечностях, а также алопеция, хроническая диарея, а иногда и стеаторея. Без лечения возникает задержка развития. Сывороточная концентрация цинка и активность щелочной фосфатазы (ЩФ) снижены.

В биоптате тонкой кишки отмечают включения в клетках Панета, которые исчезают после лечения. Назначение сульфата цинка внутрь в дозе элементарного цинка 1-2 мг/кг/сут приводит к быстрому заживлению кожных очагов поражения и разрешению диареи.

Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)

Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса) - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется задержкой роста, изменением волос, дегенерацией мозжечка, тяжелой ангиопатией, переломом костей и ранним смертельным исходом. Поступающие с пищей ионы меди накапливаются в кишке в связи с нарушением ее всасывания. Патогенез заболевания неясен, однако у пациентов с синдромом Менкеса отмечают нарушение клеточной транспортной системы меди в кишке, равно как и в иных тканях.

Снижается активность ферментов, имеющих в своем составе ионы меди. Содержание меди низкое в крови, печени и головном мозге. Сывороточный уровень меди и церулоплазмина снижен, однако содержание меди в клетке остается повышенным. В настоящее время лечение сводится к парентеральному введению солей меди, что позволило избежать у нескольких пациентов развития неврологических осложнений.

энтеропатический акродерматит

Нарушение всасывания желчных кислот. Первичное нарушение всасывания желчных кислот, вызванное мутацией гена натрийзависимого переносчика желчных кислот в подвздошной кишке, сопровождается диареей и стеатореей с самого раннего возраста. У таких пациентов отмечают снижение уровня холестерина в плазме и тяжелую задержку развития.

Нарушения всасывания, связанные с приемом лекарственных препаратов. Некоторые лекарственные препараты оказывают диффузное влияние на эпителий тонкой кишки. Например, метотрексат способен вызвать задержку митозов в энтероцитах, приводя к поражению слизистой оболочки; высокие дозы неомицина также влияют на структуру слизистой оболочки. Сульфасалазин нарушает всасывание фолиевой кислоты. Холестирамин связывает соли желчных кислот и кальций в просвете кишки, вызывая гипокальциемию и стеаторею. Фенитоин нарушает всасывание кальция и вызывает рахит.

Дефицит гепарансульфата в энтероцитах и синдром углеводдефицитного гликопротеида. Врожденный дефицит гепарансульфата в энтероцитах — редкая причина стойкой диареи и экссудативной энтеропатии. Гепарансульфат представляет собой гликозаминогликан; подобные вещества выполняют в кишке ряд важных функций, включая ограничение перемещения заряженных макромолекул, таких как альбумин, в просвете сосуда.

Дефицит гепарансульфата в энтероцитах может быть необычным проявлением синдрома углевод-дефицитного гликопротеида 1 типа (иное название — синдром Jaeken). Последнее состояние, сопровождающееся нарушением формирования полисахаридных цепочек, может быть подтверждено наличием патологического гликозилирования сывороточного трансферрина. Это заболевание обычно проявляется умственной отсталостью, однако клиническая картина может существенно разниться. Синдром, как правило, сопровождается тяжелыми неврологическими нарушениями (гипотония, мышечная слабость, задержка развития).

Для синдрома углеводдефицитного гликопротеида типа 1а также характерны разнообразные коагулопатии. У одного ребенка с синдромом типа 1b проявления со стороны нервной системы отсутствовали, однако на первый план вышли симптомы поражения кишечника (экссудативная энтеропатия). Хороший эффект у этой девочки был отмечен после применения маннозы внутрь; лечение других форм синдрома до настоящего времени неизвестно. Исследование гликозилирования трансферрина показано каждому ребенку с экссудативной энтеропатией, в том числе и в сочетании с патологией других систем органов (с тяжелой задержкой психомоторного развития, коагулопатией).

- Читать "Гастроэнтерит. Причины (этиология)"

Оглавление темы "Болезни ЖКТ у детей":
  1. Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике
  2. Абеталипопротеидемия. Диагностика
  3. Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12
  4. Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея
  5. Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)
  6. Гастроэнтерит. Причины (этиология)
  7. Распространенность гастроэнтерита. Обследование ребенка с поносом - диареей
  8. Исследование кала при поносе. Нормализация водно-электролитного баланса, питание при диареи
  9. Антидиарейные средства. Острые кишечные инфекции с водным и пищевым путем передачи
  10. Клиника и диагностика острых кишечных инфекций