Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Причины и механизмы развития буллезного эпидермолиза

Некоторые первичные патологические процессы также характеризуются появлением везикул и булл, но не связаны с воспалением, например буллезный эпидермолиз и порфирия.

Буллезный эпидермолиз относится к группе заболеваний, причина которых — наследственные дефекты структурных белков, обеспечивающих механическую стабильность кожи. Характерная особенность заболевания — склонность к образованию пузырей в местах механического давления, трения или травматизации, проявляющаяся в раннем неонатальном периоде.

При простой форме буллезного эпидермолиза дефекты базального слоя эпидермиса образуются в результате мутаций генов, кодирующих кератины 14 и 5. Эти два белка обычно соединяются друг с другом, формируя функциональное кератиновое волокно. Этим объясняется схожий фенотип белков, образующихся в результате мутации одного и того же гена.

При пограничной форме буллезного эпидермолиза пузыри локализуются, напротив, в неизмененной с гистологической точки зрения коже, строго на уровне светлой пластинки базальной мембраны.

При дистрофической форме буллезного эпидермолиза пузыри формируются ниже уровня темной пластинки базальной мембраны, рядом с рудиментарными или дефектными анкерными фибриллами. Дистрофический буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, развивающееся в результате мутаций гена COL7A1, который кодирует коллаген типа VII. Известны наблюдения развития в области этих пузырей плоскоклеточной карциномы.

Гистологические изменения могут быть настолько неуловимы, что при клинически спорных случаях для дифференциальной диагностики формы заболевания может понадобиться электронная микроскопия. При различных формах данного заболевания определяются 10 генов, кодирующих структурные белки дермоэпидермального соединения.

Одна из форм буллезного эпидермолиза под названием пограничный буллезный эпидермолиз non-Herlitz является результатом генетического дефекта (обычно точечной мутации) гена LAMB3, который кодирует ламинин 5b3. В одном наблюдении данного заболевания была проведена инсерция нормального гена LAMB3 в кератиноциты, имевшая положительный эффект.

Буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз:
(А) Пограничный буллезный эпидермолиз с типичными эрозиями в складках кожи.
(Б) Субэпидермальные пузыри невоспалительного характера формируются на уровне светлой пластинки базальной мембраны.

- Читать "Причины и механизмы развития порфирии"

Оглавление темы "Патогенез болезней кожи":
  1. Причины и механизмы развития мультиформной эритемы
  2. Причины и механизмы развития псориаза
  3. Причины и механизмы развития себорейного дерматита
  4. Причины и механизмы развития плоского лишая
  5. Причины и механизмы развития пузырчатки (акантолитического пемфигоида)
  6. Причины и механизмы развития буллезного пемфигоида
  7. Причины и механизмы развития герпетиформного дерматита
  8. Причины и механизмы развития буллезного эпидермолиза
  9. Причины и механизмы развития порфирии
  10. Причины и механизмы развития угревой сыпи

Если остались вопросы - смело задавайте: